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FIBROSIS QUISTICA (DIAGNOSTICO (EDAD ADULTA (Alteración de función…
FIBROSIS QUISTICA
DIAGNOSTICO
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Test del sudor, concentracion de cloro en muestra de sudor
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MANIFESTACIONES CLINICAS
SINTOMATOLOGIA
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Primer síntoma
tos persistente, seca y despues productiva con mala respuesta a los tratamiento
Segundo síntoma
Expectoración con cambios en el volumen, viscosidad y color. Sinusitis y polipos
EXPLORACIÓN FISICA
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tirajes subcostales, intercostales y supraclaviculares
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ETOPATOGENIA
Consecuencia de la alteración del gen CFTR, que esta situado a lo largo del cromosoma 7 y es el encargado de regular el transporte ionico
su alteración produce
- Regulación inadecuada del contenido hidroelectrolitico en los epitelios en los que se expresa en la proteina (pulmon, pancreas, intestinos, tracto hepatobiliar, glandulas sudoriparas, conductos eferentes)
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Enfermedad genética hereditaria autosomica recesiva que condiciona un mal funcionamiento de la proteina CFTR ( cystic fibrosis transmembrane conductance regulator)