Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

تالاسمی (مقدمه (زنجیره های non آلفا: (گاما: HbF: 2-2.5%؟ (نوزادان: عمده…

- - - - نوزادان: عمده Hb، جنینی(تا 70%)؛ در هفته 6 (پایان دوره ی امبریونیک، ورود دوره ی جنینی) سنتز زنجیره گاما آغاز وتا 3 ماهه ی سوم بارداری افزایش؛ از 3 ماهه سوم کاهش و بتا جایگزین (براساس gestational aging و سن بارداری و زمانی که خونسازی از کبد جنین به مغز استخوان شیفت می کند)
        آلفا از دوران جنینی وجود داشته و سیر ثابتی را طی
        معمولا از 6 ماهگی تا یک سالگی الکتروفورز نوزاد به بالغین نزیک و تبدیل
- - - - یک جایگاه حذف: alphathalasemia2 یا silent carrier؛ مشکل بالینی (حتی آنمی) ندارند، Hb، CBC و HCT طبیعی، فقط با بررسی ژنتیکی متوجه
      - دو جایگاه حذف: alpha thalasemia1 یا trait یا مینور؛ مانند مینور بتا و علائم مشابه؛
        
        تنها MCH پایین (75-70) و آنمی هایپوکروم میکروسیتیک خفیف و بدون علامت--> بسیار با فقرآهن اشتباه میشود و نباید بدون بررسی TIBC,feritinin وآهن قرص آهن استفاده کرد (در تالاسمی جذب آهن بیش از حد است و دادن آن خلاف است مگر در حالتی که فرد دچار آنمی فقرآهن شود)
        
        با الکتروفورز ممکن است تشخیص (ویرایشگر: درست اینه که الکتروفورز نرمال است زیرا سنتز زنجیره آلفا تا حدودی با مشکل مواجه شده و از آنجاییکه این زنجیره در هر سه نوع Hb یافت میشود پس Hb های A2 و F A, به یک نسبت کاهش خواهند داشت ودرصد هریک از آن ها طبیعی گزارش میشود برخلاف بتا تالاسمی مینور که به علت اختلال درزنجیره ی بتا شاهد رایز سطح HbA2 هستیم)
      - سه جایگاه حذف: HbH یا بتا 4
        
        آنمی همولیتیک و هایپوکروم میکروسیتیک و MCH پایین؛ Hb حدود 7-10؛
        ممکن است نیاز به transfusion خون، علائمی چون اسپلنومگالی وتغییرات استخوانی
        افراد معمولا زندگی عادی دارند مگر در عفونت ها، بارداری ها یا مصرف oxidative agent’s که سبب hemolytic crisis میشوند
        
        کمبود آلفا--> زیاد آمدن بتا--> بتا های اضافی--> HbH یا B4 که function ندارد و با
        غشاء RBC واکنش داده--> آسیب و لیز RBC
        به همین خاطر: ineffective erythropoiesis
        هموگلوبین H مستعد oxidation است
        همچنین بتا ها در RBC رسوب: هینزبادی--> در رنگ آمیزی RBC با کریستال ویوله نمای شبیه توپ گلف
      - چهار جایگاه حذف: bartHb یا گاما 4
        
        مغایر با حیات، علائم هیدروپس فتالیس (آنمی دوران جنینی--> نارسایی قلبی وکاردیومگالی(برای جبران آنمی شدید) و هپاتواسپلنومگالی (به علت extramedullary hematopoiesis) وسایر عوارض از جمله ادم وآسیت)
        حتی اگر زنده بماند تنها راه نجات: پیوند بلافاصله ی مغزاستخوان
        علائم شدیدتر, nRBC فراوانتر و آنمی شدیدتر
  - - - در intermediate هر 2 زنجیره به نسبت های مختلف ممکن است درگیر باشند (B+B+, B+B0)
      - نوع major: هموگلوبین خیلی کاهش و گهگاهی Hb 3 و 4 هم گزارش شده. سنتز هردوزنجیره ی بتا متوقف. نیاز به transfusion مرتب
        
        آنمی شدید/ هپاتو اسپلنومگالی/ اختلالات استخوانی
        ا ineffective erythropoiesis (تخریب پیش سازها در مغز استخوان) وآنمی همولیتیک--> برای جبران اریتروپویتین افزایش--> bone marrow expansion؛ فعالیت مغز استخوان به سمت استخوان های پهن (در حالت عادی خونسازی در استخوان های بلند)--> استخوان های frontal و maxilla برجسته
        مغز استخوان: نسبت رده ی میلویید به اریترویید 2 تا 4 به 1 است، اما در تالاسمی نسبت اریترویید به میلویید به 27 به 1 می رسد
        باز اگر نتوانست جبران کند--> extra medullar hematopoiesis--> هپاتواسپلنومگالی (علت عمده بزرگ شدن کبد transfusion مکرر و طولانی مدت است) افزایش بیلی روبین و سنگ های بیلی روبینی کیسه ی صفرا و ایکتر
        کودکان به دلیل آنمی--> اختلال رشد
        
        بیماران نیاز به transfusion دارند، خود transfusion برایشان مشکل ایجاد می کند. مریض هر 21-28 روز 1 واحد خون (pack cell) دریافت (هر واحد 200mg آهن به بدن اضافه می کند)--> آهن اضافه درارگان رسوب: م در میوسیت و عضلات قلب--> cardiac failure، کبد وپانکراس--> دیابت و سیروز، هیپوفیز قدامی و سایر غدد--> اختلالات نورواندوکرین؛ استئوپنی و استئوپتروز و هموکروماتوز هم از عوارض تجمع آهن است
        در گذشته شایع ترین علت مرگ بیماران تالاسمی: نارسایی قلبی که در دهه 3 اتفاق می افتاد ولی بعدا دارویی خوراکی: توانست آهن قلب را خیلی راحت تراز قلب جدا کند--> کاهش نارسایی قلبی
        
        عوارض عدم تزریق خون: اختلال رشد، تغییرات اسکلتی، هپاتواسپلنومگالی
        عوارض تزریق خون: عوارض خونی (انتقال ویروس هایی مثل هپاتیت b و c) ، عوارض واکنش های تزریقی، load over اهن، افزایش بیلی روبین و زردی
      - در trait قطعا یکی از زنجیره ها ی بتا سالم، دیگری ممکن است کاهش سنتز یا اصلا سنتز نشود (BB+, BB0)
    - - افزایش HbF و HbA2: بتا کاهش --> گاما و دلتا به صورت جبرانی افزایش
      - افزایش HbA2 تنها در بیماری تالاسمی بتا
        الکتروفورز فرد عادی %HbA2: 2-3.4
        در بتا تالاسمی مینور: ممکنه تا 2% افزایش، HbF نیز تا 9 % افزایش
        علت مقاومت به مالاریا فالسیپاروم HbF است
      - هرچقدر میزان سنتز زنجیره بتا کاهش--> میزان HbF و HbA2 بیشترافزایش
        (قسمت عمده F)
        در تالاسمی ماژور رایز HbF تاحدود 60 - 70 % و HbA2 تا 5-10 %
        درتالاسی مینور MCV کمتر از 75 - 77 و هماتوکریت بالای 30% و Hb را بالای 10 درنظر میگیریم و مریض آنمی هایپوکروم میکروسیتیک است (تشخیص افتراقی با آنمی فقرآهن)
        در ماژور افت Hb به کمتر از 7 و در نوع intermediate بین 7 تا 10
      - میزان هموگلوبین سلول کاهش--> غشا نمی تواند stability خود را حفظ کند--> تارگت سل (یعنی رتیکولوسیتوز)
        مغز استخوان turn over بالا--> سلول ها به صورت نابالغ وارد خون--> n-RBC