Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
MENDEL ET LE CONCEPT DE GENE (modèles plus complexes que ceux prévus par…
MENDEL ET LE CONCEPT DE GENE
deux lois de l'hérédité par l'approche scientifique
approche expérimentale et quantitative
couleur, cycle reproduction court, nombre élévé d'individus à chaque croisement
variété de petits pois aux fleurs violettes et variété aux fleurs blanches : un caractère qui change
monastère : culture des plantes sur terrain fertile
université de vienne (chimie ) : professeur Doppler (physique) et Unger (Biologie)
Mendel : formation générale et formation en agriculture
fleur hermaphrodite : croisement : suppression des étamines avant la maturité puis soupoudrage de pollen d'une autre fleur sur la première : connaissance des parents et des descendants correspondant
utilisation de lignées pures : descendants tous identiques à la plante parent
loi de la ségrégation
si hérédité par mélange exact : F1 fleurs violettes x F1 fleurs blanches = F2 fleurs violet pale : NON
observation pour 6 autres caractères (lisses/ridées...)
tableau de croisement des gamètes = grille de Punnett
si les deux allèles d'un locus sont différents, l'un deux, l'allèle dominant, détermine l'apparence de l'organisme, alors que l'autre, l'allèle récessif, n'a pas d'effet notable sur cette dernière
hybidation : croisement entre deux lignées pures : génération P -> P x P = F1 -> F1 x F1 = F2
génération F2 : 705 violettes + 224 blanches = 3/4 1/4 : caractère dominant et récessif
tout organisme hérite de deux copies d'un gène (identiques ou différentes) de chaque caractères, soit une du pere et l'autre de la mère
ségrégation des deux allèles de chaque caractère héréditaire au cours de la formation des gamètes et qu'ils se retrouvent dans des gamètes différents
les variations des caractères génétiques s'expliquent par les formes différentes que les gènes peuvent avoir (allèles)
testcross : individus de phénotype D x individu de génotype dd : permet de retrouver si le phénotype D et homozygote DD ou hétérozygote Dd grace aux descendants
paire d'allèles identiques d'un caractère donné = homozygote pour le gène
phénotype : caractère observable génotype : constitution allélique
loi de l'assortiment indépendant
dihybride : Jaune Ronde x verte lisses : JJRR x jjrr = JjRr
croisement dihybrides :savoir si J et R sont associés génétiquement l'un à l'autre
croisement monohybride : F1 MH x F1 MH
combinaison formée identique : JR et jr J et R liés sinon pas : JR, jr, Jr, jR : 9,3,3,1 /16eme
lignée pure x lignée pure = F1 monohybride : tous hétérozygotes
chacune des paires d'allèles se sépare indépendamment des autres paires au moment de la formation des gamètes
modèles plus complexes que ceux prévus par la génétique Mendélienne
lois mendeliennes appliquées à deux ou plusieurs gènes
épistasie : expression d'un gène qui agit sur un autre gène situé sur un autre locus
hérédité polygénique : caractère qui présente une variation continue (couleur de la peau) : deux gène ou plus ont un effet cumulatf sur un même phénotype
influence du milieu (environnement) sur le phénotype
norme de réaction : gamme de phénotypes possible par les influences du milieu
multifactoriels : plusieurs facteurs influent sur un même caractère phénotypique (génétiques et environnementaux)
soleil, altitude, vent, chaleur, mode d'alimentation, taile, poids...
dominance - récessivité
dominance complete - ressemblance à une variété parentale - pas de distinction visible entre hétérozygote et homozygote
dominance incomplète - F1 posède hybrides à phénotypes intermédiaires
codominance - manifestation de l'ensemble des gènes (système ABO)
de l'hérédité à la variation
lois de mendel : fonctionnent pour les organismes à reproduction sexuée
le phénotype renvoie aussi à l'organisme dans son intégralité et non uniquement à un caractère
caractères de Mendel
tjs dominant ou recessif (pas de codominance)
toujours deux allèles par gène
caractères codés par un seul gène
chance
fondation des principes fondamentaux
de nombreux caractères humains suivent les modèles mendéliens de l'hérédité
étude de la génétique bien plus complexe que sur des petits pois
lignage : observation d'un caractère le long d'une arbre généalogique
permet de clarifier la probabilité qu'un enfant ait un génotype et phénotype particulier
même technique pour la transmission de maladies
les maladies héréditaires récessives
augmente s'il y a consanguinité
fibrose kystique = mucoviscidose : 4% porteurs sains (pop européenne) : pompe à chlorure déficiente ou absente : épaississement du mucus dans le pancréas, les poumons, le tube digestif...
une maladie génétique n'est pas homogène au sein des populations humaines
anémie à hémacies falciformes = drépanocytose : 1/400 africains : obstruation des vaisseaux sanguins par agglomération en cas de dioxygène faible (1/10 porteur sain en afrique) : diminue la fréquence et la gravité du paludisme : avantage chez les hétérozygotes : non supprimé par la sélection naturelle
enfant malades : parents porteurs sains (ou malades)
uniquement chez les homozygotes recessifs
allèle à la source d'une affection génétique -> protéie défectueuse ou aucune protéine
les maladies héréditaires dominantes
maladie de Huntington : maladie létale à manifestation tardive : dégénérative du SN dont l'allèle dominant létal à des effets phénotypiques se déclenchent à 35 - 45 ans
achondroplasie : forme de nanisme : hétérozygote, homozygote dominant (létal)
les maladies multifactorielles
trouble cardiaque, diabète, cancer, alcoolisme, schizophrénie, trouble bipolaire...
composante génétique + composante du milieu
dépistage - conseil génétique
capacité actuelle de déterminer si un individu de phénotype normal est homozygote dominant ou porteur sain hétérozygote sur un nombre croissant de maladies héréditaires
actuellement : nouveaux problemes : assurance, emplois...
si un couple veut un enfant et que chacun des parents à une soeur ou un frère mort de la même maladie
diagnostic pré-natal :amniocentèse : permet de déterminer si le foetus est atteint de la maladie (connue dans la famille) : analyse sur les cellules foetales contenues dans le liquide amniotique
diagnostic pré-natal : biopsie des villosités choriales : aspirer une petite quantité de tissu foetal en provenance du placenta
caryotype obtenu dans les deux méthodes
échographie ou foetoscopie
règles de probabilités
problèmes de génétique complexes
mise en jeu de multiples caractères
utilisation des probabilités de chaque événement puis multiplication ou addition
multiplication et addition appliquées aux croisements monohybrides
addition : calculer la probabilité qu'un croisement donne des homozygotes ou des hétérozygotes : calcule la probabilité que l'un de deux ou plx évenements mutuellement exclusifs puissent avoir lieu
multiplication : probabilité que deux évenements indépendants se produisent ensemble : p(premier) x p(deuième)
Chap 14 p 299 - 327