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4.Genética (Herança e sexo (Sistema XY (Humanos (1 par de cromossomos…

- - - - 1 par de cromossomos sexuais ou heterossomos(X e Y)
      - 22 pares de cromossomos autossomos
  - - - Daltonismo
      - Hemofilia
  - - - Calvície
      - Lábio leporino (aumento de expressividade)
      - Malformações de vias urinárias (aumento da penetrância)
- - - - Gene epistático: inibidor
      - Gene hipostático: gene inibido
  - - - Cor da pele
      - Cor dos olhos
- - - - Características determinadas por um par de fatores
      - Fatores se separam na formação dos gametas
      - Onde estão os fatores? Como se segregam?
      - Dominância e recessividade
      - Alelo recessivo expresso em letra minúscula
    - - Os fatores de duas ou mais características se separam de forma independente
      - A presença de um genótipo para uma característica não influencia outros genótipos
      - Nº de gametas formados: 2^n
        
        n= número de características heterozigóticas
      - Válida apenas para genes localizados em cromossomos diferentes (sem linkage)
        
        Crossover dos cromossomos: troca de fragmentos dos homólogos
        
        Fenótipos recombinantes
- - - - Células com nº de cromossomos múltiplo do nº haplóide
      - Raros em animais, mas frequentes e evolutivamente importantes em plantas
      - Inviabiliza o embrião humano
      - Células até 16n são encontradas na medula, fígado e rim normais
    - - Falta ou excesso de algum(ns) cromossomo(s)
      - Não separação de um cromossomo na meiose ou mitose do zigoto
      - Não rompimento do centrômero ou perda de cromossomo não ligado ao fuso
      - Ausência de cromossomos
        
        Monossomia: 2n-1
        
        Nulissomia: 2n-2
      - Excesso de cromossomos
        
        Polissomia
        
        Destaque: trissomia (2n+1)
      - Sexuais
        
        Síndrome de Klinefelter
        
        Geralmente 47XXY
        
        Estéreis
        
        Presença de corpúsculo de Barr
        
        Pênis pequeno
        
        Ginecomastia
        
        Triplo X / Super fêmea
        
        Geralmente 47XXX
        
        Raramente 48XXXX e 49XXXXX
        
        Graus crescentes de retardamento mental
        
        Fenótipo normal
        
        Férteis
        
        Retardo mental
        
        Duplo Y / Super macho
        
        47XYY
        
        Estatura elevada
        
        Associada a retardo mental e criminalidade (4%)
        
        Síndrome de Turner (X0)
        
        45X
        
        Rara porque 97% dos embriões não sobrevivem
        
        Ovários atrofiados, inférteis
        
        Não desenvolvimento das características sexuais secundárias
        
        Baixa estatura
        
        Pele frouxa
        
        Alterações ósseas e cardíacas
      - Autossômicas
        
        Síndrome de Down
        
        Trissomia do 21
        
        Mais comum aberração cromossômica
        
        Características
        
        Malformação de coração e rins
        
        Retardamento mental
        
        Língua espessa
        
        Pés e mãos pequenos
        
        Síndrome de Patau
        
        Trissomia do 13
        
        Raramente sobrevivem além de 6 meses de idade
        
        Malformação grave do sistema nervoso central
        
        Defeitos cardíacos e urogenitais
        
        Fenda labial e palatina
        
        Síndrome de Edwards
        
        Trissomia do 18
        
        Retardo mental
        
        Atrasos no crescimento
        
        Crânio alongado
        
        Genitais externos anômalos
  - - - Perda de parte do cromossomo
      - Cri du chat
        
        Falta de fragmento do braço curto do 5
        
        Características
        
        Microencefalia
        
        Retardo mental
        
        Choro semelhante a um miado
    - - Parte do cromossomo se solta, gira 180º e se solda novamente
    - - Troca de pedaços de cromossomos não homólogos
      - Possível surgimento de novas espécies
    - - Duplicação de um segmento em um cromossomo
      - Bem tolerada
- - - - Formas de apresentação dos genes: alelos
      - Cada gene ocupa um lócus no cromossomo
      - Unidade hereditária
      - Arranjos cis e trans
        
        Trans
        
        Alelos dominantes em cromossomos diferentes
        
        Ab/aB
        
        Cis
        
        Alelos dominantes no mesmo cromossomo
        
        AB/ab
- - - - Tipo AB: Ia.Ib ou Ib.Ia
      - Tipo O: i.i
      - Tipo A: Ia.Ia ou Ia.i
      - Tipo B: Ib.Ib ou Ib.i
    - - A: A
      - B: B
      - AB: A e B
      - O: não contém
    - - A: anti B
      - B: anti A
      - AB: não contém
      - O: anti A e anti B
    - - Genótipo
        
        Recessivo: -
        
        Dominante: +
      - +: presença de antígeno Rh na membrana das hemáceas
      - -: desenvolve anticorpos anti Rh no primeiro contato