Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Miocardiopatia e Miocardite (Etiologia Genética (Associada a…
Miocardiopatia e Miocardite
Doença do Musculo cardiaco
5-10% dos casos de IC nos EUA
Classificação
fénotipica
Dilatada
Disf. Sistólica
Restritiva
Disf. Diastólica
Hipertrófica
Disf. Diastólica
Etiológica
Primária
Mista
Adquirida
Genética
Secundária
Apresentação Clínica
Todas associadas a
Intolerancia aos esforços
Falta de ar
Fadiga
Mt caracteristico
edema periférico
pode estar ausente apesar da intensa retenção hidrica
Particularmente em Jovens
desconforto Abd
Ascite
Os 3 tipos associados a
Dor torácica típica ou atípica
Taquiarritmias A ou V
Regurgitação de Valv AV
Episódios Embólicos
Etiologia Genética
Bem reconhecida nas MCH e em 30% das MCD
Associada a heterogeneicidade locus e alélica
genes diferentes e mut diferentes no mesmo gene
Maioria herdada de forma AD
Familiares com a mesma mut
Diferentes
Consequencia dist ritmo
Necessidade de transplantação
Severidade
Homens c/ maior severidade clínica e penetrancia
:heavy_plus_sign: severa em 3-5% dos que tem >=2 mut
TX baseado no fénotipo
Mut missense são as mais comuns
O :heavy_plus_sign: Importante é identificar os def. Enzimáticos para os quais a repozição ameniza o curso da dç
Def alfa-galoctidase A
Dç de Fabry
Etiologia genética
Tipos
Sarcomero
Presentes em 60% das MCH
Mut :heavy_plus_sign:reconhecida como MCD
Titina Gigante
Mantém estrutura
Mol sinalização chave
Todas AD
A TNNI3 (troponina I) também AR
Melhor caracterizadas
Proteinas do Complexo Excitação- Contração
Pcs identificadas pq são essencias à vida
Todas AD :heavy_plus_sign: Calsequestrina 2 que é AR
Mitocondria
Trasmissão materna
:arrow_down:Produção energia
défice cognitivo + miopatia esquelética
fenótipo variável
outros
Metabolismo Celular
PRKAG2
AD
Associada a BAV e Sindrome WPW
MCH
LAMP2
Ligado ao X
MCH
Dç de Danon
TAZ (tafazina)
Ligado ao X
Sindrome de Barth's
Frataxina
AR
MCH
Ataxia de Friedreich's
GLA (a-galactosidade A)
Ligada ao X
Dç de Fabri
MCH
Disco Z e Citoesqueleto
Todas AD
Maioria MCD
Desmina
Miopatia periférica :heavy_plus_sign:MCD
Sarcolema
Todas AD excepto Distrofina (ligada ao X)
Distrofina
:heavy_plus_sign:bem conhecida
Associada a dist musculares
Distrofia de Duchene
Distrofia de Becker
Todas MCD
Canalopatias
Associada a Arritmias 1ª
A SCN5A diferente das que causam
Sind brugada e QT longo causam CMD
Membrana Nuclear
Alta prevalencia de Aritmias SA e sistema de condução
Laminina A/C
AD e AR
Emerina
Ligado ao X
Desmossomas
são discos intercalados
Acoplamento mecanico e electrico entre miócitos
Com mutações
Desconectam e morrem
Substituidos por Tecido gorduroso e fibrose
Altamente arritmogénicos
Formação de aneurismas
:heavy_plus_sign: evidente VD
Sindrome de Carvajal e Naxos (AR)