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Síndrome de Noonan (Características (Retardo en la pubertad, Ojos de base…
Síndrome de Noonan
Historia
En 1962 una cardióloga pediátrica Jacqueline Noonan presentó un estudio clínico de malformaciones no cardiacas
Descripción
Es una enfermedad que se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria)
Causa desarrollo anormal en muchas partes del cuerpo.
Características
Retardo en la pubertad
Ojos de base amplia o inclinados hacia abajo
Hipoacusia (varía)
Orejas de implantación baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual leve (sólo en aproximadamente el 25% de los casos)
Párpados caídos
Estatura baja
Forma inusual del tórax
Cuello con pliegues y de apariencia corta
Diagnóstico
Examen físico
Signos de problemas cardíacos
Conteo de plaquetas
Examen de factores de coagulación de la sangre
ECG, radiografía del tórax o ecocardiografía
Audiometrías
Niveles de hormona del crecimiento
Pruebas genéticas
Tratamiento
No hay un tratamiento específico
La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para tratar la estatura baja.
