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Síndrome de Angelman (Descripción (Es una enfermedad genética que causa…
Síndrome de Angelman
Historia
El Dr. Harry Angelman fue un médico Inglés quien identificó lo que hoy en día se llama Síndrome de Angelman
Descripción
Es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño
El síndrome está presente desde el nacimiento (congénito).
A menudo no se diagnostica hasta los 6 a 12 meses de edad
Características
Recién nacidos y lactantes
Pérdida del tono muscular (flacidez)
Problemas de alimentación
Acidez gástrica (reflujo por acidez)
Movimientos temblorosos de brazos y piernas
En niños pequeños y niños mayores:
Marcha espasmódica o inestable
Masticación y movimientos inusuales con la boca
Discapacidad intelectual grave
Convulsiones
Diagnóstico
Pruebas genéticas
Resonancia magnética del cerebro
EEG
Tratamiento
Anticonvulsivos
Terapia conductual
Terapia ocupacional
Fisioterapia
