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Síndrome de Treacher Collins (Características (Craneofaciales (Senos…
Síndrome de Treacher Collins
Historia
Fue Treacher-Collins en 1900 quien describió los componentes esenciales del síndrome, de quien proviene su nombre
Descripción
Alteración profunda del desarrollo provocada por una disfunción de las células de la cresta neural al no haber migrado,
Causa un severo déficit en el desarrollo de la estructura facial y bucal
Características
Generales
Pequeña demora en el desarrollo mental
Cardiopatía congénita
Neuropatías
Cuello acortado
Retraso en la locución
Craneofaciales
Senos paranasales pequeños o ausentes
Defecto en el párpado inferior llamado Coloboma
Hendiduras faciales
Pérdida de la audición conductiva
Hipoplasia Malar
Orales
Boca grande
Comisuras descendidas
Hipoplasia mandibular
Trastornos de deglución y disfagia
Dificultades fonéticas
Diagnóstico
Hstoria clínica familiar detallada
Exploración física completa
Exámenes de laboratorio
Tratamiento
La cirugía plástica reconstructiva será de una gran utilidad para el tratamiento de las malformaciones faciales.
La evaluación y tratamiento de cualquier déficit de la audición será indispensable para la adaptación de estos pacientes.