Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

biologie Hoofdstuk 7 en 8 (Hoofdstuk 7: Erfelijkheidswetten (7.6 (7.6 (7.6…

- - - - 7.6 Jongen of meisje?
        
        7.6 Jongen of meisje?
        
        Het 23ste paar zijn de geslachtschromosomen, die betrokken zijn bij de geslachtsbepaling. Bij de vrouw is dit een identiek paar; ze worden de X-chromosomen genoemd.
        
        Ieder mens heeft in elke lichaamscel 23 paar chromosomen. Deze zijn door onderzoekers genummerd. De nummers 1 tot 22 zijn 'gewone' chromosomen, de autosomen.
  - - - 7.5.3 Intermediair fenotype
        
        7.5.3 Intermediair fenotype
        
        een voorbeeld; bloedgroep
        
        Niet altijd is het ene allel van een gen volledig dominant over het andere. Allelen kunnen ook beide een bijdrage leveren aan het fenotype dat ontstaat. Je spreekt dan van een intermediair fenotype.
      - 7.5.1 Belangrijke begrippen in de klassieke genetica
        
        7.5.1 Belangrijke begrippen in de klassieke genetica
        
        De ouders worden de P-generatie genoemd (van parentes = ouders). De eerste generatie nakomelingen noem je de F1-generatie (van filii = kinderen). De tweede generatie nakomelingen is de F2-generatie, enzovoorts.
        
        monohybride kruising en dihybride kruising: daarmee worden kruisingen bedoeld, waarbij je respectievelijk let op slechts één erfelijke eigenschap, dan wel op twee verschillende.
  - - - 7.4.1 Belangrijke en onbelangrijke eigenschappen
        
        7.4.1 Belangrijke en onbelangrijke eigenschappen
        
        Soms komt het voor dat een organisme niet levensvatbaar is door de aanwezigheid van een bepaald allel. Men noemt dit letale (= dodelijke) allelen.
      - 7.4 Genen en allelen
        
        7.4 Genen en allelen
        
        Elk gen heeft een bepaalde plaats op een chromosoom. De plaats waar een gen in het chromosoom te vinden is, heet een locus
  - - - 7.2 Geslachtelijke en ongeslachtelijke voortplanting
        
        7.2 Geslachtelijke en ongeslachtelijke voortplanting
        
        Bij de geslachtelijke voortplanting versmelten een eicel en een zaadcel met elkaar. De geslachtscellen (gameten) ontstaan na meiose en zijn haploïd.
        
        Bij ongeslachtelijke voortplanting vindt celdeling en afsplitsing plaats van de cellen van de ouder. Hier is geen sprake van meiose. De delingen in deze cellen zijn alle mitosen. Er verandert dus niets aan het erfelijk materiaal. Ouder en nakomelingen zijn klonen: ze zijn genetisch identiek.
  - - - 7.3 Fenotype, genotype en genoom
        
        7.3 Fenotype, genotype en genoom
        
        Het fenotype is het geheel van waarneembare eigenschappen, resulterend in de verschijningsvorm van het individu. Waarneembare eigenschappen hoeven overigens niet altijd aan de buitenkant te zitten, ook bijvoorbeeld je bloedgroep hoort bij je fenotype.
        
        Een gen is een deel van een DNA-molecuul dat de informatie bevat voor één erfelijke eigenschap. Het genotype is de verzameling genen van een individu. Tegenwoordig spreken we liever van genoom
  - - - 7.9 Gekoppelde overerving
        
        7.9 Gekoppelde overerving
        
        Het komt vaak voor dat het gen voor een bepaalde eigenschap en het gen voor een andere eigenschap in hetzelfde chromosoom liggen. Heel begrijpelijk, als je bedenkt dat mensen ongeveer 30.000 genen hebben, die verdeeld liggen over 23 verschillende chromosomen. Er is dan sprake van gekoppelde overerving. Beide genen gaan gelijktijdig via hetzelfde chromosoom over van de ene generatie op de andere.
- - - - 8.1.1 Replicatie: verdubbeling van het DNA
        
        8.1.1 Replicatie: verdubbeling van het DNA
        
        Bij eukaryoten ( complexe cel met celkern en organellen die zijn omgeven door celmembranen) wordt de DNA-dubbelspiraal op verschillende plaatsen 'opengeritst' door het enzym helicase. Dit enzym verbreekt de waterstofbruggen tussen beide DNA-ketens.
        
        Langs de gedeelten DNA die nu enkelstrengs zijn, komen complementaire nucleotiden te liggen. Het enzym DNA-polymerase koppelt de nucleotiden aan elkaar.
        
        De plaats waar het openritsen begint, ziet er uit als een Y-vormige structuur en wordt de replicatievork genoemd.
        
        Vóór de celdeling, in de interfase, verdubbelt het DNA
      - 8.1 De structuur van DNA
        
        8.1 De structuur van DNA
        
        In de volgorde van de basen is de erfelijke informatie van een bepaald organisme vastgelegd. Een stukje DNA dat de erfelijke code bevat om één of meer eiwitten te synthetiseren, heet een gen.
        
        DNA is een polymeer van een heel lange keten van nucleotiden. Elke nucleotide bestaat uit een suiker (desoxyribose), een fosfaatgroep en een stikstofbase. Terwijl de suiker en de fosfaatgroep in het hele DNA altijd dezelfde zijn, komen er vier verschillende stikstofbasen (of kortweg basen) voor: adenine (A), thymine (T), guanine (G) en cytosine (C). Aan elke desoxyribose is een stikstofbase verbonden. Er zijn in DNA dus vier verschillende nucleotiden te vinden. De desoxyribosemoleculen zijn onderling met elkaar verbonden door de fosfaatgroepen.
        
        Nucleosomen dienen twee belangrijke doelen in de celkern.
        
        Ten tweede is de code in het DNA rond de nucleosomen als het ware afgeschermd, waardoor deze delen van het DNA niet gebruikt worden als ze niet nodig zijn in cellen.
        
        Ten eerste zorgen ze ervoor dat het ongeveer 2 meter lange DNA-molecuul in de celkern past. Dat gebeurt door het DNA te spiraliseren.
        
        Het erfelijk materiaal is opgeslagen in de kern in de vorm van chromatine. Chromatine bestaat uit DNA en bepaalde eiwitten (histonen).
      - 8.1.2 Polymerase-kettingreactie
        
        8.1.2 Polymerase-kettingreactie
        
        De polymerase-kettingreactie, vaak afgekort tot PCR (van Polymerase Chain Reaction), is een methode om in het laboratorium kleine stukjes DNA heel vaak te kopiëren tot er genoeg van is om het DNA te bouwen en te analyseren.
        
        Voor deze methode is nodig:
        
        het enzym DNA-polymerase;
        
        het stuk DNA dat gekopieerd moet worden;
        
        heel veel nucleotiden (A, C, G en T);
        
        kleine beginnetjes, primers genoemd, van waaruit de polymerisatie kan starten. Een primer is een stukje enkelstrengs DNA dat op de begin- of eindnucleotide van het te kopiëren stuk DNA past. Er zijn voor het proces twee primers nodig. Eén primer past op het begin van het te kopiëren stuk DNA en één primer past op het eind van het te kopiëren stuk DNA.
        
        Tijdens de zogenoemde PCR-cyclus wordt het stukje DNA één keer gekopieerd. De PCR-cyclus bestaat uit drie stappen:
        
        Stap 1: het DNA wordt verhit tot ongeveer 95°C; hierdoor denatureert het en gaan de twee DNA-strengen uit elkaar.
        
        Stap 2: de temperatuur wordt verlaagd en de primers worden toegevoegd.
        
        Stap 3: de temperatuur wordt weer verhoogd tot 72°C en DNA-polymerase en de nucleotiden worden toegevoegd.
      - 8.1.3 Sequensen
        
        8.1.3 Sequensen
        
        DNA-sequensen, of kortweg sequensen, is het vaststellen van de nucleotidenvolgorde van een stuk DNA. Er worden steeds nieuwe en snellere sequensieMethodes ontwikkeld.
        
        Voorafgaand aan het sequensen wordt het stuk DNA, waarin men is geïnteresseerd, eerst miljoenen malen gekopieerd in een polymerase-kettingreactie (PCR): de dubbele DNA-keten wordt losgemaakt door verhitting, korte stukjes DNA (primers) binden aan de uiteinden van de keten en een DNA-polymerase begint te kopiëren. Bij het sequensen worden er heel veel 'gewone' nucleotiden en een geringer aantal dideoxynucleotiden toegevoegd. Een dideoxynucleotide lijkt op een normaal nucleotide, maar heeft een H-groep in plaats van een OH-groep aan het ‘3-eind. Zodra een dideoxynucleotide wordt ingebouwd, stopt de replicatie.
  - - - 8.2 Transcriptie: DNA overschrijven
        
        8.2 Transcriptie: DNA overschrijven
        
        De genen met informatie voor de eiwitaanmaak in de cel liggen in het DNA. Maar DNA kan de kern niet zomaar verlaten.
        
        Als er in de cel behoefte is aan een bepaald eiwit (bijvoorbeeld een enzym), gaat er een signaal naar de kern. Daarop wordt de dubbele spiraal van het DNA over de lengte van het gen, dat voor het gewenste eiwit codeert, opengemaakt.
        
        Eén helft van de DNA-spiraal wordt nu overgeschreven in de vorm van een molecuul dat de kern wél kan verlaten. Dit heet transcriptie . Het nieuw gevormde molecuul is een RNA-molecuul, dat de informatie van het DNA overbrengt naar de ribosomen die het bedoelde eiwit kunnen synthetiseren. Daarom wordt dit RNA ook boodschapper-RNA, of messenger-RNA genoemd, meestal afgekort tot mRNA.
      - 8.2.1 Messenger-RNA
        
        8.2.1 Messenger-RNA
        
        Bij eukaryoten begint de transcriptie in de celkern. Dat wil zeggen dat er aan de hand van de informatie in het DNA een mRNA-keten gevormd moet worden. Van het dubbelstrengs DNA wordt één helft wel en de andere helft niet afgelezen. De streng die niet wordt afgelezen, heet de coderende streng (coding-streng of sense). De andere streng heet de matrijsstreng (template-streng of antisense); deze wordt afgelezen. Het enzym RNA-polymerase koppelt de RNA-nucleotiden aan elkaar in een volgorde die complementair is aan de matrijsstreng.
        
        De transcriptie begint op een plaats met een specifieke DNA-volgorde, de promotor. Het is de plaats waar het RNA-polymerase bindt aan het DNA. Bij een andere specifieke DNA-volgorde, de terminator, eindigt de transcriptie.
      - 8.2.2 Introns en exons
        
        8.2.2 Introns en exons
        
        introns; delen die niet coderen voor aminozuren.
        
        exons; de delen die wel codons bevatten voor aminozuren.
        
        Het mRNA dat bij transcriptie gevormd wordt, bevat zowel de code van de introns als de exons. Dit mRNA wordt ook wel pre-mRNA genoemd. Voordat het mRNA de kern verlaat, wordt het nog gewijzigd. Aan het begin (de 5'-kant) wordt een gewijzigde G-nucleotide geplaatst en aan het eind een variabel aantal A-nucleotiden. Vervolgens knippen enzymen de introns uit het mRNA; dit proces heet splicing.
      - 8.2.3 Epigenetica
        
        8.2.3 Epigenetica
        
        Epigenetica is de studie van erfelijke veranderingen in de genfunctie die optreden zonder dat de DNA-sequentie (nucleotidenvolgorde) wijzigt.
        
        genomische afstempeling; Tijdens de embryonale ontwikkeling worden genen aan- of uitgeschakeld.
        
        Epigenetische factoren bepalen de ‘open’ of ‘gesloten’ toestand van delen van het genoom en beheersen zo de ‘aan’- of ‘uit’-stand van genen. De drie pijlers waarop deze factoren berusten zijn: DNA-methylering, RNA en het nucleosoom.
        
        DNA-methylering; Soms wordt er aan een nucleotide een methylgroep gebonden. De methylering verhindert de genexpressie, vooral als deze plaatsvindt in een promotorgebied.
        
        Naast de RNA’s die betrokken zijn bij de eiwitsynthese zijn nu twee typen epigenetisch RNA bekend: hele kleine RNA’s, de microRNA's, en hele grote niet-coderende RNA’s met de naam ncRNA (non coding RNA). Deze RNA’s hebben invloed op het ‘open' of 'gesloten’ zijn van delen van chromosomen of zelfs hele chromosomen. Waar een chromosoom een gesloten structuur heeft, is de DNA-code niet af te lezen en kan er geen transcriptie plaatsvinden. Verder zijn er ook stukjes dubbelstrengs RNA ofwel dsRNA (double-stranded RNA) betrokken bij het inactiveren van een gen.
        
        Het nucleosoom is een structuur waarin het DNA is verpakt (zie paragraaf 8.1). Nucleosomen bestaan uit histonen. Histon-eiwitten kunnen op een aantal verschillende plekken worden veranderd door toevoeging of verwijdering van kleine chemische verbindingen, zoals acetyl-, methyl- en fosfaatgroepen, of grotere peptiden. Als gevolg van deze veranderingen wordt de aard van het nucleosoom gewijzigd: het chromatine kan hierdoor meer ‘open’ of meer ‘gesloten’ raken.
  - - - 8.3 De genetische code
        
        8.3 De genetische code
        
        De genetische code voor het te vormen eiwit ligt vast in de volgorde van de nucleotiden in het DNA.. Voor elk aminozuur bestaat een DNA-code in de vorm van een triplet: drie nucleotiden achter elkaar.
      - 8.3.1 Evolutie van de genetische code
        
        8.3.1 Evolutie van de genetische code
        
        Voor iedere letter van een triplet geldt een ander patroon.
        
        De eerste is het meest opvallend. Deze heeft te maken met de verbinding waaruit het aminozuur wordt gemaakt. Alle aminozuren, die gemaakt worden van pyrodruivenzuur, hebben bijvoorbeeld een code die begint met de T.
        
        De tweede letter in het triplet staat in verband met de oplosbaarheid van het aminozuur in water (hydrofilie). Het andere uiterste is hydrofobie: hydrofobe stoffen zijn niet oplosbaar in water, maar wel in vetten. De meest hydrofiele aminozuren hebben een A als tweede letter, de meest hydrofobe een T, en de tussenliggende een C of een G. En de derde letter doet er in sommige gevallen helemaal niet toe.
      - 8.3.2 Niet-coderend DNA
        
        8.3.2 Niet-coderend DNA
        
        Het percentage DNA dat bij eukaryoten voor eiwitten codeert, wordt geschat op slechts 1.5%. De rest wordt niet-coderend DNA genoemd. Daartoe behoren de eerder genoemde promotoren, terminatoren en transcriptiefactoren
        
        Nog een groep niet-coderend DNA zijn de stukken die wel in RNA worden overgeschreven, maar niet voor een eiwit coderen. Dit RNA noem je niet-coderend RNA
  - - - 8.4 Translatie: eiwitsynthese door de ribosomen
        
        8.4 Translatie: eiwitsynthese door de ribosomen
        
        Als de code van het DNA overschreven is op mRNA, kan de volgende fase beginnen: de eiwitsynthese. Dan pas is de code voor het eiwit ‘vertaald’ naar het gewenste eiwit. Daarom wordt dit proces translatie (= vertaling) genoemd. Behalve de mRNA zijn voor de eiwitsynthese nodig: losse aminozuren, ribosomen en tRNA (= transport-RNA = transferRNA). tRNA-moleculen transporteren de aminozuren naar het ribosoom.
        
        anticodon; basentriplet aan het eind van een tRNA-molecuul, waaraan het complementaire codon van een m-RNA molecuul aan bindt.
        
        De translatie gaat als volgt:
        
        1.mRNA verlaat de kern via de kernporiën.
        
        startcode (AUG) komt het tRNA met het bijbehorende anticodon te liggen. Dit tRNA heeft het bijbehorende aminozuur bij zich.
        
        Vervolgens hecht het grote ribosoomdeel zich aan het mRNA.
        
        Het ribosoom schuift nu langs het mRNA in de richting van het volgende codon. Er is dus een afleesrichting, richting de 3'-kant.
        
        Tegenover het tweede codon komt nu het tRNA met het volgende anticodon te liggen. Dat heeft ook weer zijn bijbehorende aminozuur bij zich.
        
        6.Het eerste aminozuur laat los van zijn tRNA en wordt aan het tweede aminozuur gebonden. Het vrijgekomen tRNA gaat weer een aminozuur ophalen.
  - - - 8.5 Mutaties
        
        8.5 Mutaties
        
        beschadigingen leiden tot potentieel gevaarlijke mutaties. Gelukkig wordt de schade wordt in de meeste gevallen gerepareerd door constant actieve DNA-herstelmechanismen
        
        Omgevingsfactoren die mutaties kunnen veroorzaken noem je mutagene factoren.
        
        Er zijn drie typen mutaties:
        
        Ploïdiemutaties;dit zijn mutaties als gevolg van een verandering van het aantal chromosomen in de kern.
        
        Chromosoommutaties; dit zijn veranderingen in de structuur van een chromosoom, bijvoorbeeld door het verkrijgen, verdubbelen, omkeren, verliezen of verplaatsen van een chromosoomsegment.
        
        3.Genmutaties; deze betreffen veranderingen in een gen. Er kan iets met een of meerdere nucleotides gebeurd zijn. Soms is er één of zij er enkele nucleotide toegevoegd; dat heet een insertie. Is één nucleotide of zijn enkele nucleotiden uit een gen verdwenen, dan noem je dat een deletie. Wanneer ergens in een DNA-keten één enkele base verwijderd, vervangen of toegevoegd wordt, is sprake van een puntmutatie.