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TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS Efraín Herrera Ramírez 764396 (Anemias…
TRASTORNOS HEMATOLÓGICOS
Efraín Herrera Ramírez 764396
Hereditarios
Talasemias:
Alfa:
Genes cromosoma 16, Mayor (--/-- Hb Bart con mayor afinidad por 02 causando muerte fetal). Hb H, sustituye a Hb Bart. Anemia hemolítica, anemia fetal (hidropesia) Menor: a0 --/aa, a+ -a/-a. Anemia microcítica hipocrómica. Hb Bart presente al nacimiento pero no se sustituye por Hb H.
Beta
Genes cromosoma 11. Exceso de cadenas alfa que se precipita (daño a membrana celular). Mayor (hemólisis intensa), Menor(Anemia leve micro-hipo). Aumento Hb A2. Tx: Transfusiones y quelante de Fe, hierro, AF. Complicaciones: RCIU, oligohidramnios.
Hemoglobinopatías de células fulciformes
Hb S: Sustitución en la cadena B del ácido glutámico por valina en codón 6. GR forma fulciforme cuando se desoxigenan --> Daño a membrana y conformacional irreversible -->Oclusión vascular Crisis: Isquemia e infartos. En embrión: IR, HTAG, RCIU, AF, sol IV, opioides, O2 nasal, transfusiones, TMO, inducción HbF, Vacunas HI, Neumo y Meningococo.
Anemias hemolíticas hereditarias
-Alteraciones en membrana: Esferocitosis hereditaria (Déficit espectrina, reticulocitosis, aumento fragilidad osmótica, crisis por parvovirus B19, AF.
-Déficit de enzimas, G6PD (Ligado a X, heterocigoto), Piruvato cinasa (AR, HTA, Homocigotos, hidropesia y necesidad de transfusiones frecuentes).
Trastornos hereditarios de la coagulación
Inhibidores de F VIII y IX
Anticuerpos contra factores VIII y IX (tx previo con esos factores). Mayor riesgo de hemorragias. Tx con sangre, plasma, crio, factores activados VII, VIII, IX, X.
Von Willebrand
Trastorno hematológico hereditario más frecuente. Alteración a la función factor VIII y disfunción plaquetaria. AD (cromosoma 12 gen rWF). Tipo 1 y 2 son más frecuentes, tipo 3 es más grave. Equímosis subcutáneas y hemorrágicas de la mucosa. Tiempo de sangrado y TTPa prolongados disminución de vWF y fVIII. Tx con desmopresina, crío, factor VIII. 50% puede tener hemorragia postparto.
Otros déficits de factores de coagulación
VII,X, XI, XII, XIII y fibrinógeno.
Trombofilias
Disminuyen proteínas antitrombóticas (part C y S). Mutación de factor V. Hiperhomocistinemia Trombosis recurrente.
Hemofilias
-A:
fVIII:C Disminuye. Recesivo ligado a X
-B:
fIX disminuye.
Aumento de hemorragia cuando la concentración <10-20%. Madre portadora 50% hijos enfermos. 50% hijos portadores. Hombre enfermo heterocigoto, mujer tiene que ser homocigota.
Leve: 6-30%, Moderada 2-5%, Grave<1%
Anemias adquiridas
Por déficit de hierro
Necesidad de Fe de 1000 mg (3000 feto y placenta), 500 expansión Hb y 200 se eliminan). Feto no sufre aunque la madre lo padezca. Hipocromia y microcitosis, disminución de ferritina <10-15 mg/l. Tx 200 mg hierro VO (3 meses para reservorios).
Hemorragia aguda
Pérdida de Fe moderada. Administrar Fe. Grave: Realizar transfusión. Normocítica, normocrómica.
Enfermedad crónica
Rara vez Hb <7mg/dl (hipo-micro ó normo-normo). Disminución de Fe, aumento de ferritina. ERC por disminución de EPO. Pielonefritis: hemólisis por endotoxinas Tx con EPO cuando Hto < 20. Administrar hierro.
Megaloblástico
Alteraciones en la síntesis de DNA. Déficit de AF o vitamina B12. Neutrófilos hipersegmentados. GR macrocíticos. Grave-->Disminuyen leucos y plaqutas. Feto no sufre anemia. Tx con AF, hierro y dieta nutritiva. Si el déficit de B12 (falta de factor intrínseco).
Hemolítica adquirida
-Autoinmune:
Primaria (idiopática) Secundaria (linfomas, leucemia, infección, inflamación, fármacos, enfermedades crónicas. Auto anticuerpos activos esferocitosis, reticulocitosis. Tx con prednisona.
-Por fármacos:
Probenecid, quinidina, rifampicina, tiopental, fármaco actúa como hapteno y se une a eritrocito. Se trata con supresión del fármaco.
-Por embarazo:
Inexplicable, se resuelve luego del parto.
-HPN:
Alteraciones de células madre hematopoyéticas GR, GB y plaquetas. Lisis, Gen PIG-A TVP (anticoagulación9 Tx definitivo: Trasplante de MO.
-Preeclampsia:
Hemólisis microangiopática con trombocitopenia (HELLP).
-Toxinas bacterianas:
*D. difficile, EBHGA (exotoxinas), G-endotoxinas.
Aplásica
Mayoría autoinmune. Causas: Fármacos, infección, radiación, leucemia, transfusiones. MO hipocelular, hemorragias e infecciones. Tx: Transfusiones, Ig antitimocitosciclosporina.
Trastornos plaquetarios
Microangiopatías trombóticas
-PTT:
Déficit de proteasa del FvW ADAMTS 13. Trombocitopenia, fiebre, alteraciones neuronales y renales, anemia hemolítica.
-SUH:
Daño endotelial por infecciones, alterciones renales. Microtrombos de plaquetas y fibrina-->Isquemia e infartos.
Aumento esquistocitos y reticulocitos. Tx con plasmaféresisy exsanguineotransfusión, transfusión de GR, prednisona. Embarazo disminuye ADAMTS 13. HELLP.
Trombocitopenia Gestacional
En embarazo normal (más evidente en 3er trimestre). Hemodilución
Trombocitopenia Hereditaria
Sx de Bernard Soulier: Déficit GP Ib/IX. Sx May-Hegglk: Trombocitopenia, plaquetas gigantes, inclusiones leucociticas.
PTI
IgG contra glucoproteínas plaquetarias (plaquetas se destruyen en bazo).
Aguda
En la infancia, después de infección vírica, resuelve espontáneamente.
Crónico
más en mujeres jóvenes. Recurrencias frecuentes.
Complicaciones
Trombocitopenia y hemorragias fetales. Detección fetal (sangre en piel cabelluda, cesárea si plaquetas <50000).
Trombocitosis
Esencial >1 millón. Secundaria: Déficit de Fe, infección, enfermedad inflamatoria, neoplásias. Asintomáticos (puede haber trombosis). Tx con AAS, dipiridamol, hidroxiurea, heparina, INF alfa, plasmaféresis.
Complicaciones
: Aborto, óbito, preeclampsia.
