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Anomalías en cromosomas somáticos (Síndrome de Edwards (Produce…
Anomalías en cromosomas somáticos
Síndrome de Edwards
Trisomía del 18
Ambos sexos
Produce
Deficiencia mental
Muerte RN
Síndrome de Patau
Trisomía del 13
Síntomas
Polidactilia
Malformaciones especialmente en las extremidades
Retraso mental
Disminución de distancia interorbital (hipotelorismo)
Coloboma
Un solo ojo
Labio leporino
Ausencia de paladar
Trastornos en la lengua
Más de 2 narinas
Síndrome de down
Pliegue cutáneo
Cuello más ancho
Mosaicismo
Mutación post cigoto
Mosaicismo genético
Mutación llevada por un n° variable de células
Persona portadora puede ser afectada o no
Depende de
N° de células portadoras
Localización de células portadoras