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DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE : (SINTOMI (Si manifesta tra i 2 e i 6…
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE : 
CHE COS'E'?
Una malattia ereditaria legata al sesso, e colpisce quasi esclusivamente i maschi.
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L'ereditarietà legata al CROMOSOMA SESSUALE X, frequentemente recessivo, più raramente dominante.
MANIFESTAZIONI CLINICHE
- **ALTERAZIONI DELLA MEMBRANA DELLE FIBRE MUSCOLARI
- COMPRENDONO DEFORMAZIONI SCHELETRICHE, DISTURBI CARDIACI, ATROFIA E PARALISI MUSCOLARE**
E DOVUTA DA:
UNA MANCANZA E/O DIMINUZIONE DI UNA PROTEINA A LIVELLO DELLA FIBRA MUSCOLARE, LA DISTROFINA. CHE HA LA FUNZIONE DI NUTRIRE LE FIBRE.
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SINTOMI
Si manifesta tra i 2 e i 6 anni di vita, ed è data dalla affaticablità soprattutto in salita e nella corsa.
Diminuzione di forza dei muscoli degli arti inferiori, lentezza nel correre ed arrampicarsi, goffagine , accompagnata da atrofia muscolare , non riconoscibile in alcuni muscoli (polpaccio e nella coscia)
Diminuzione di forza dei muscoli del cingolo pelvico, si deve l'andatura anserina (andatura dell'oca) .
E' il modo in cui è costretto a tirarsi su (guarda foto)
8/9 anni compare la debolezza dei muscoli respiratori , che progredisce con l'età
12 anni, il bambino non è più in grado di camminare ed è costretto sulla sedia a rotelle , condizione che successivamente gli fa sviluppare deformazioni scheletriche: scoliosi dorso lombare, e problemi respiratori.
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TERAPIA E PROGNOSI
NON ESISTE CURA EFFICACE CONTRO LA DISTROFIA.
I bambini che ne sono affetti dovrebbero rimanere il più possibile attivi, per mantenere in buone condizioni i muscoli.
- Fare esercizi passivi in modo da prevenire le contratture delle articolazioni.
- uso di apparecchi ortopedici
- tenere sotto controllo il peso
- Intervenire chirurgicamente sui calcagni per aiutarli a camminare (qual'ora fosse di bisogno)
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PREVENZIONE
Consulenza genetica prima di generare un figlio.
Con il prelievo dei villi coriali o amniocentesi si può vedere se il bambino ne è affetto.