Neurofibromatose I: Autosomal dominant - høj penetrans. 50% nye mutationer. Associeret med MEN. Diagnose: Mindst 2: Cafe au lait-pletter (mindst 6, > 5 mm, 15 mm) Neurofibromer: minst 2, Aksillære el inguinale fregner, lisch-noduli (mindst 2, harmatomer i iris), Synsbanegliom, dyspalstisk knogleforandringer, afficeret førstegradsslægnting Symptomer: fæokromocytom (katekolamin producerende tumor, leukæmi, pulmonant HT, nyrearteriestenose med HT, gliomer ved affektion af CNS. Krontol: øjenundersøgelse, MR cerebrum.