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MUTAÇÃO (Mutação permanente no DNA. (Gênica: qualquer local do cromossomo…

- - - - Mutação de Sentido Trocado: alteração ocorrida conseguiu alterar o aminoácido a partir da alteração do sentido do códon, originando, então, um polipeptídio com uma única alteração de aminoácido.
      - Mutação Sem Sentido: quando um códon especificador de um aminoácido é mudado para um códon finalizador, ou seja, é a substituição de uma base do DNA de tal modo que, no RNAm, um códon que especifica um aminoácido é alterado para um STOP CÓDON, transformando a proteína em maior ou menor.
      - Mutação Silenciosa: um certo aminoácido pode ser determinado por mais de um códon; algumas mutações, portanto, não alteram a seqüência de aminoácidos produzida pelo gene modificado e sua função permanece a mesma.
  - - - SÍNDROME DO X FRÁGIL: causada por mutação no gene FMR1 (Xq27.3), que apresenta, em sua região reguladora, uma repetição de trinucleotídeos (CGG), que causa a ausência da proteína FMRP (inativação).
        
        PRÉ-MUTAÇÃO DO FMR1: causa falência ovariana precoce (menopausa precoce).
        • Homens transmitem para TODAS as suas filhas.
        • Mulheres podem ter filhas portadores ou normais e filhos acometidos ou não.