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DOENÇAS MENDELIANAS (HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: É necessário a…
DOENÇAS MENDELIANAS
HERANÇA AUTOSSÔMICA RECESSIVA: É necessário a expressão de dois alelos mutados. Para um filho ser afetado, pais devem ser portadores.
FIBROSE CÍSTICA: doença multissistêmica que afeta o trato respiratório e o pâncreas exócrino, levando a um quadro de pneumopatia crônica associada a insuficiência pancreática e má absorção intestinal. Aumento da viscosidade do muco.
Mutação do gene CFTR (responsável pela produção de proteína que vai regular a passagem do cloro e do sódio pela membrana plasmática) no braço longo do cromossomo 7 na região 3, banda 1 e sub-banda 2. (7q31.2)
Mutação do tipo ∆F508: deleção de três bases nucleotídicas (CTT), resultando na ausência do aminoácido Fenilanina na posição 508 da proteína.
ANEMIA FALCIFORME: caracterizada pela má formação das hemácias, resultando na deficiência no transporte de oxigênio.
Mutação no gene HBB no braço curto do cromossomo 11 na região 1, banda 5 e sub-banda 4. (11p15.4)
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HERANÇA LIGADA AO X: apenas um X é ativo nas mulheres, para compensar o X único dos homens.
HERANÇA LIGADA AO X DOMINANTE: há afetados em todas as gerações. Pais transmitem para TODAS as FILHAS e para NENHUM FILHO. Mulheres são comumente mais afetadas, entretanto, o fenótipo é mais suave.
RAQUITISMO HIPOFOSFATÊMICO: raquitismo hereditário e caracteriza-se por hipofosfatemia associada a hiperfosfatúria e metabolismo anormal da vitamina D. Acomete mais mulheres do que homens.
Diferentes mutações do gene PHEX, no braço curto do cromosso X na região 2 e banda 2. (Xp22)
SÍNDROME DE RETT: desordem do desenvolvimento neurológico, além da regressão de habilidades adquiridas. Acomete somente mulheres, já que em homens é letal.
Mutações (5% deleções / 80% mutações de ponto / 15% mutação nova) do gene MECP2 no braço curto do cromossomo X na região 2 e banda 8. (Xp28)
HERANÇA LIGADA AO X RECESSIVA: não existe transmissão do caráter pai para filho. Incidência maior em homens.
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HERANÇA AUTOSSÔMICA DOMINANTE: o fenótipo aparece em todas as gerações, e toda pessoa afetada tem um genitor
afetado. É necessário a expressão de um alelo mutado.
Alelo mutado a, portanto, quem for Aa é portador e aa é afetado.
DOENÇA DE HUNTINGTON: doença neurológica progressiva de manifestação tardia. Ocorre uma degeneração do córtex cerebral e dos gânglios basais.
Expansão de Trinucleotídeos (CAG) no ÉXON 1 do gene HIT que codifica HTT no braço curto do cromossomo 4 na região 1, banda 6 e sub-banda 3 (4p16.3)
Mais de 37 repetições dessa expansão de trinucleotídeos, diz-se que o alelo é mutado.
ACONDROPLASIA: crescimento anormal dos ossos, que resulta em baixa estatura com braços e pernas desproporcionalmente curtos e cabeça grande (nanismo rizomélico).
Mutação do gene FGFR3 no braço curto do cromossomo 4 na região 1, banda 6 e sub-banda 3 (4p16.3).
As mutações (G1138A, G1138C) levam a um aumento na função do gene FGFR3, resultando em diminuição da ossificação endocondral, inibição da proliferação dos condrócitos na cartilagem de crescimento, diminuição da hipertrofia celular e da produção da matriz cartilaginosa.
HERANÇA LIGADA AO Y: acomete somente homens e a transmissão é de pai para filho, exclusivamente.
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