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Mutaciones (Efecto en la cadena polipeptídica (Cambio de sentido (Sinónimo…
Mutaciones
Efecto en la cadena polipeptídica
Cambio de sentido
Sinónimo
No sinónimo
Pérdida de sentido
Silentes
Corrimiento del ORF
Base molecular
Indels
Agentes intercalantes
Deslizamiento de cadenas
Mutaciones Cromosómicas (Macrolesiones)
Pueden ser
Cromosómicas
Cromatídicas
Tipos
Estructurales
Inversiones: peri y paracentricas
Translocaciones
Adiciones y Duplicaciones
Cromosómas en anillo
Deleciones
Cromosómas dicentricos
Númericas (Aneuploidías)
Monosomías
Trisomías
Nulisomías
Sustituciones
Transiciones
#
Transversiones
#
Función génica
Regulatorias
#
Dominantes y recesivas
Estructurales
Función proteica
Fenotipo
Integridad estructural
Objeto
y
Metodo
de trabajo de la toxicologia génetica
Tautomerismo
Análogos de bases
Desaminaciones
Alquilaciones
Oxidación de bases
Alteración en el patrón de apareamiento
Aductos voluminosos Alquilaciones
Sitios AP
Procesos oxidativos radicalarios
Uniones cruzadas
Pérdida capacidad de apareamiento o grandes distorciones doble helice
Cantidad de producto expresado
Gen haplosuficiente: un solo alelo es capaz de producir suficiente cantidad de proteina funcional