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Genoma humano (Info obtenida del proyecto (Sólo el 3% del genoma codifica…
Genoma humano
Info obtenida del proyecto
Sólo el 3% del genoma codifica para proteínas
Tamaño del genoma humano es 3,2 billones de pares de bases
El mayor gen es el que codifica para la
distrofina
De los ~ 6.000 genes identificados, se conoce la función para el 50%
El 99,7% de la secuencia del genoma es idéntico entre diferentes personas
El 50% del genoma posee secuencias repetidas que no codifican (ADN basura). Es mayor al % de vegetales, gusanos e insectos
Cromosoma 1: +genes - Cromosoma Y: -genes
Los genes se agrupan en regiones llamadas
islotes
separadas por regiones no codificantes
Fechas importantes
1986
Se anuncia iniciativa del Proyecto Genoma Humano por el depto. de energía de EEUU
2000
Se publica el primer borrador de la secuencia del genoma humano
2001
Se publica la primera información fina de la secuencia del genoma humano
2003
Se completa el proyecto
Desafiíos
GENOMICA-BIOLOGIA MOLECULAR Y CELULAR
Estructura y función de los genes
GENOMICA-SALUD
Aplicar el conocimiento del genoma en beneficio de la salud
GENOMICA-SOCIEDAD
Uso de la genómica para maximizar beneficios y minimizar problemas sociales
Estrategias de secuenciación
Francis Collins
HGP-mapa físico
Craig Venter
Celera-cromosomas
Tecnología derivada
Secuenciación automatizada de ADN y proteínas
Microarreglos
Beneficios a futuro
Medicina molecular
Mejor diagnóstico de enfermedades
Diseño de “drogas al cliente”
Farmacogenómica
Se han generado proyectos -oma (impacto en la medicina)
OMA: Secuenciación de...
Genomas de 220 organismos secuenciados a la fecha
Nuestros genes, nuestras decisiones