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Caso 8: Metabolismo de Nucleótidos (Tratamiento (Enfocado a la enzima…
Caso 8: Metabolismo de Nucleótidos
Nucleótidos
Tipos
Purinas
Pirimidinas
Funciones
Moneda energética
Formación de ADN/ARN
Componente de coenzimas
Entre otros...
Metabolismo
Anabolismo
Síntesis de novo
Salvamento
Síntesis de nucleósidos o bases que están disponibles por la dieta o de la degradación de propios ácidos nucleicos.
Catabolismo
Productos de desecho
Ácido úrico
Enfermedades relacionadas
Gota, hiperuricemia, acidulai orótica, nefropatías, etc...
Diagnóstico del paciente
Síndrome de Kelley-Seegmiller.
Síndrome padecido por el paciente. Forma leve del SLN.
Asociado a la urolitiasis,nefropatía, la aparición temprana de gota, e inflamación, todo ocasionado por la sobreproducción de ácido úrico.
Distonía puede ser leve o estar ausente, la auto-mutilación está completamente ausente, y se puede presentar cierto grado de déficit de atención
Síndrome de Lesch-Nyhan
Es la forma más grave del déficit de la hipoxantina-guanina-fosforribosil-transferasa
Existe una discapacidad neurológica, problemas de conducta, coreoatetosis, anemia megaloblástica, distonía, entre otros.
Tratamiento
Enfocado a la enzima
Alopurinol: inhibe la xantina oxidasa
Enfocados al estilo de vida
Dieta baja en sales, purinas y proteínas.
Enfocado a consecuencias
Colchicina, diazepam, etc...