Fenótipo: Microcefalia, Sutura sagital ampla, Fenda lábio-palatina, Anomalias auriculares, Baixa implantação da orelha, Ciclopia, Anoftalmia/microftalmia, Coloboma de íris, Prega palmar única, Polidactilia. Surdez, Cegueira, Cardiopatia congênita (80%), Criptorquidia e Útero bicorno, Artéria umbilical única, Onfalocele, Rins policísticos.
