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GENOMA UMANO (è costituito da (geni o sequenze correlate 30% (esoni (3%),…
GENOMA UMANO
è costituito da
geni o sequenze correlate 30%
esoni (3%)
introni, promotori, pseudogeni, frammenti genici (27%)
DNA non genico (70%)
presente in una unica copia (55%)
SNPs
, differiscono per 1 solo nucleotide, non sono ripetute e si trovano in sequenze codificanti e non
sono marcatori ottimali perchè molto diffusi e molto polimorfici. Possono essere anche rilevati con tecniche che non utilizzano elettroforesi
presente in sequenze ripetute (15%)
intersperso, ovvero sparso in più punti dei cromosomi
in tandem
, occupano posizioni specifiche sui cromosomi
satelliti, mai trascritto, eterocromatina pericentrica, cioè vicina al centromero
microsatelliti
o
STR
sono numerosi e con numero di ripetizioni che varia moltissimo (alto polimorfismo). Possono essere mononucleotidici (in genere A o T), dinucleotidici, trinucleotidici
quelle trinucleotidiche possono portare ad espansione patologica (corea Hungtington e X fragile)
sono ottimi come marcatori molecolari perchè distribuiti in eucromatina, piccoli e altamente polimorfici
minisatelliti
telomerico esanucleotidi TTAGGC proteggono i cromosomi
ipervariabile o
VNTR
sono altamente polimorfiche e hanno un core GGGCAGGAXG in sequenze non codificanti, usate nel fingerprinting (per studi forensi, medici, evoluzionistici
problemi
1)troppo lunghi per essere amplificati con PCR
2)non occupano posizioni specifiche
altri marcatori molecolari
RFLP
sono sequenze tagliate da enzimi di restrizione in 2 o 3 punti, si ottengono frammenti diversi per numero e grandezza.
Nel caso ci siano anche delle sequenze VNTR anche le dimensioni variano, quindi non sono molto utili (presenti poi in sole due forme alleliche)