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Mutaciones de filagrina asociadas con la piel y las enfermedades alérgicas
Mutaciones de filagrina asociadas con la piel y las enfermedades alérgicas
IDENTIFICACION Y GENETICA
FILAGRINA
ALTAMENTE INSOLUBLE
RICA EN HISTIDINA
1977-BEVERLY DALE
COPURIFICADA
PROTEINAS DE FILAENTO DE QUERATINA
TRES EXONES
1: NONOCODING
2: CODIFICA PARTE DEL DOMINIO S100
FILAGRINA
FILAGRINA 2
HORNERINA
TRICOHIALINA 1
CORNULINA
REPETINA
3: CODIFICA LA PROFILAGRINA
ES EL MAS LARGO
SU NATURALEZA OBSTACULIZO EL ANALISIS
EN COMPLEJO EPIDERMICO
60 GENES
DIFERENCIACION EPITELIAL
CR 1q21
CARACTERISTICAS CELULARES
EPIDERMIS
COMPLEJO AUTORENOVABLE
BARRERA
CUBRE EL CUERPO
PROLIFERACION
CELULAS MADRE EPIDERMICAS
CAPA S
BASAL
CELULAS ESPINOSAS
EXPRESION DE PROTEINAS
MAS PROFUNDA
GRANULAR
CEL CITOPLASMATICAS DENSAS
GRANULOS
PROFILAGRINA
2 FUNCIONES PRINCIPALES
EVITAR LA PERDIDA DE AGUA
BLOQUEA EL INGRESO DE PATOGENOS
ANTIGENOS
ALERGENOS
IRRITANTES QUIMICOS
CELULAS GRANULARES
GRANULOS QUERATOHIALINA
PROFILAGRINA
RESERVORIOS INACTIVOS
ZONA DE TRANSICION
PROCESO FINAL DE DIFERENCIACION
REPLETO Y RETICULADO QUIMICAMENTE
QUERATINOCITOS NUCLEARES
"SQUAMES"
FORMAN UN ESTRATO CORNEO
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ENFERMEDADES ASOCIADAS
ENFERMEDAD MONOGENETICA
ICTHYOISIS VULGARIS
UNA DE LAS MAS COMUNES
TRANSTORNOS DE QUERATIZACION
MENOS DE 1 EN 250
APARICION POSTNATAL
PIEL SECA Y ESCAMOSA
KERATOSIS PIARIS
BRAZOS - MUSLOS - MEJILLAS
HIPERLINEALIDAD
ICTIOSIS VULGAR
DERMATITIS ATOPICA
11% NIÑOS
ENF. INFLAMATORIA DE LA PRIMERA INFANCIA
FUERTEMENTE ASOCIADO
RINITIS ALERGICA
ASMA
ALEGIA ALIMENTARIA
ASMA, ALERGIA ALIMENTARIA, RINITIS ALERGICA
MUTACION FLG
INCREMENTA EL RIESGO
PENETRAN ALERGENOS Y PATOGENOS
ESTRATO CORNEO
INMUNOMODULACION
DERMATITIS ATOPICA
DESPUES DE 12 AÑOS
DISMINUCION BARRERA PIEL
CITOCINAS TH2
IL-4
IL-13
DISMINUYEN EXPRESION FLG POR QUERATINOCITOS
IL-25
RATONES
SOBREEXPOSICION
STAT6
MEDIA ACCION IL-4 Y 13
INHIBEN A LA FILAGRINA
DIFERENCIACION QUERATINOCITOS
MODULACION
PROTEINA S100A11
AUMENTO DE LA PROTEASA
DEGRADACION DE LA FILAGRINA
RESPUESTAS INMUNES INFLAMATORIOS
MODULAN LA EXPRESION DELA FILAGRINA
DISFUNCION BARRERA CUTANEA
TERAPIA
INMUNOMODULACION
ANTIINFLAMATORIO TOPICO
EXPRESION FLG
REDUCIDA
DERMATITIS ATOPICA
INFLAMACION
REDUCE EXPRESION
CITOCINAS TH2
INHIBEN LA FLG
INTERVENCIONES INMUNES
MEJORAN
EXPRESION FLG
DEFECTO DE LA BARRERA
UTILIZADOS
IDENTIFICAN COMPUESTOS
REGULAN FLG
DIRIGEN
PROTEINAS DE LA PIEL
VIAS REGULADORAS
FLG
NO SE EXPRESA
CULTIVOS QUERATINOCITOS
DIFICULTA
DETECCION
TRADUCCIÓN DE PROTEINAS
ENGAÑA A LA CELULA
IGNOREN LAS MUTACIONES
RESTAURE
EXPRESION DE PROTEINAS
APLICA
HOMOCIGOTAS
COMPUESTOS HETEROCIGOTOS PARA FLG
USO
FIBROSIS QUISTICA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENE