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Malattia da accumulo lisosomiale (enzimi mancanti (nucleasi, proteasi,…
Malattia da accumulo lisosomiale
tipologie
genetiche recessive, autosomiche o legate ad X
acquisite
requisiti
enzima deficitario localizzato nei lisosomi
materiale accumulato in formazioni circondate da una semplice membrana
positività alla fosfatasi acida
decorso progressivo
accumulo in diversi organi
enzimi mancanti
nucleasi
proteasi
glicosidasi
lipasi
fosfatasi
solfolipasi
fosfolipasi
patogenesi
fisiologicamente, degradazione lisosomiale normale
patologicamente, deficit funzionale di enzima lisosomiale