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Mutazioni (CROMOSOMICHE (Traslocazione (Reciproca, Non reciproca),…
Mutazioni
CROMOSOMICHE
Delezione
Duplicazione
Inversione
Traslocazione
Reciproca
Non reciproca
PUNTIFORMI
Silenti
Di senso
Di non senso
Scorrimento della finestra di lettura
GENOMICHE
Euplodia aberrante
Monosomia
Sindrome di Turner
Trisomia
Trisomia 21
sindrome di Patau (trisomia 13)
Sindrome di Edwards (trisomia 18)
aneuploidia