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Hiperplasia suprarrenal congénita
Causas
95% deficiencia de 21-hidroxilasa
Epidemiología
Incidencia :world_map: 1:16,000
Incidencia :flag-mx: 1:8,743
Formas clásicas
Perdedora de sal 67% (deficiencia de aldosterona)
Virilizante simple 33%
Formas no clásicas (leves)
Vigilancia epidemiológica
Resultados no concluyentes: repetir 2 semanas después, clasificar al paciente como confirmado o descartado
Niños con tamiz positivo: dar seguimiento con protocolo específico local
Caso probable: realizar una prueba diagnóstica. Los resultados de tamiz no deben ser considerados como definitivos
Registro escrito y/o electrónico de los niños tamizados y de sus resultados
Todos los resultados deberán ser notificados a su unidad de salud, los casos probables deberán ser notificados en las primeras 24h
Participación de los tres niveles
Casos detectados en la unidad de salud deberán localizarse de inmediato y referirse a segundo nivel; así mismo deberán notificarse a los responsables jurisdiccionales, estatales o delegacionales y federales.
Casos detectados como probables deberán ser considerados como una urgencia, solicitar estudio confirmatorio de inmediato.
Registro de los casos probables en las unidades médicas y a nivel jurisdiccional, estatal o delegacional y federal.
Analizar los indicadores de cobertura de tamiz en la población de responsabilidad, oportunidad en la detección, oportunidad en el diagnóstico y en el inicio del tratamiento, e índice de seguimiento de los casos confirmados.
Clínica
:thinking_face:
Pacientes con datos clínicos sugestivos: ampliar el abordaje, incluso en presencia de tamiz negativo o no disponible
Caso probable
Datos clínicos de deficiencia mineralocorticoide o sospecha de crisis
Inicio del tratamiento, previa toma de muestra.
Na+
:arrow_down:
Asegura 3 ml de plasma inicia tratamiento
K+
:arrow_up:
Asegura 3 ml de plasma inicia tratamiento
Gasometría venosa urgente
17-OHP
Androstendiona
Testosterona en muestra basal
Ambigüedad genital: no asignar sexo al recién nacido hasta ampliar estudios.
Mini pubertad fisiológica 2-6 meses de vida: en el varón normal puede acompañarse transitoriamente de niveles elevados de testosterona, sin traducción clínica.
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RN de término asintomático con peso adecuado para la edad gestacional, determinación de 17-OHP sin técnica de extracción previa, valores inciertos entre 20 y 50 ng/mL y > 50 ng/mL valorar inicio de tratamiento
Es recomendable tener el resultado de 17-OHP plasmático en los primeros 15 días de vida.
No considere una elevación de 17-OHP aislada como criterio diagnóstico.
Considerar que la minipubertad fisiológica se presenta entre los 2 y 6 meses de vida y en el varón puede acompañarse transitoriamente de niveles elevados de testosterona, sin traducción clínica.
Indicar estudio molecular en casos inciertos o para diagnóstico pre-implante o tratamiento prenatal, estos últimos bajo protocolos de investigación.
El estudio molecular no suple a la clínica ni al perfil hormonal.
Diagnóstico incierto
Medición mensual 17-OHP
Determinación post ACTH
250 g/m2 de ACTH. 60 minutos después
15 ng/ml :heavy_plus_sign:
10-15 ng/ml repetir o realizar estudio genético.