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embrio e genética: estudo do genoma Humano- alterações numéricas…
embrio e genética: estudo do genoma Humano- alterações numéricas
o desenvolvimento está sob controle do genoma
conjunto do material genético presente na célula do organismo
genoma é o conjunto de genes que caracteriza uma determinada espécie.
23 pares de cromossomos do núcleo de cada célula humana diplóide. Dos 23 pares, 22 são cromossomos autossômicos e um par é determinante do sexo (o cromossomo X nas mulheres e o cromossomo Y nos homens).
haploide, um núcleo possui só um genoma.
cromossomos: composto por DNA e proteinas
se auto-reproduzem
nos individuos diploides, cada cromossomo tem seu homólogo
identificados no estágio de matáfase
cariótipo: conteudo numérico dos cromossomos
euplóide: normal (23 cromossomos) células somáticas diplóides 46 cromossomos)
aneuplóides: complemento incompleto (falta ou excesso de cromossomos individuais)
monossomia: falta de um cromossomo
trissomia: cromossomo extra no diplóide
deleção terminal: quebra e perda do fragmento
deleção intersticial: dentro
translocação: cromossomo quebra e muda para outro par
recíproca: trocam fragmentos
não reciproca: um não cede
trasnlocação: doença genética
colchichina: inibe a formação dos fusos mitoticos
para fazer proteina a sequencia do DNA de um gene é transcrita na molécula de RNA mensageiro. sai do nucleo e entra no citoplasma