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Patrimoine génétique et maladie (Diabète (Conséquences (Cécité (perte de…
Patrimoine génétique et maladie
Mucovicidose
Symptômes
Conséquences
Bronches encombrées par mucus → difficulté pour respirer
Dvpt bactéries favorisé → infections à répétition → dégradation tissu pulmonaire
Insuffisance respiratoire provoquée par production de mucus trop épais par cellule
épithélium
des bronches. Ne peut être évacué → s'accumule dans les bronches
Maladie grave qui affecte principalement système respiratoire, touche 1/4200 enfants
Origine
Gène CFTR (chromosome 7) code protéine CFTR, permet création canal ds cellules épithélium → ions chlorures sortent, se retrouvent ds lumière des bronches, abondance Cl- rend mucus fluide
Mutation des deux allèles du gène CFTR, perte d'un acide aminé dans la protéine
Traitements
Antibiotiques, kinésithérapie,
oxygénothérapie
...
Thérapie génique
: implanter allèle fonctionnel pour corriger anomalie
Diabète
Symptômes
Glycémie est une valeur régulée: maintenue environ 1g/lL
Diabétiques ont glycémie anormalement élevée
Pancréas
Glande endocrine , fabrique 2 hormones:
glucagon
et
insuline
Insuline
: provoque
baisse
bilan hépatique → cellules cibles sont celles du foie → foie stocke + de glucose donc - de glycémie dans me sang
Glucagon
: provoque hydrolyse (destruction) glycogène, au même monent foie libère glucose → cellules cibles sont celles du foie → augmentation glycémie
Types de diabètes
Diabète type 1
Sécrétion insuline nulle
Diabète type 2
Insuline sécrétée mais cellules cibles
insulino-résistantes
Insuline ne se fixe pas sur récepteurs membranaires ds cellules organes cibles:
tissu adipeux, foie, muscle
Origine
Facteurs environnement:
alimentation
et
activité physique
Epidémiologie
: approche statistique étude des facteurs qui interviennent ds apparition des maladies (fréquence, répartition géographique...)
Prédisposition génétique
: existe de nbrx gènes dont certains allèles augmente risque
Conséquences
Cécité (perte de vue)
Insuffisance rênale
Accidents cardiaques/vasculaires cérébraux
Amputation
Risque de transmission
Homozygote
: possède 2 allèles identiques d'un gène
Hétérozygote
: 2 allèles différentes d'un gène
Types d'allèles
A est
dominant
, s'exprime dans le phénotype si présent
a est
récessif
, s'exprime ds le phénotype uniquement si seul présent