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ENSEIGNEMENT DE LA GENETIQUE MEDICALE EN PCEM 2 A LA FACULTE DE MEDECINE…
ENSEIGNEMENT DE LA GENETIQUE MEDICALE EN PCEM 2 A LA FACULTE DE MEDECINE DE TUNIS 
OBJECTIFS SPECIFIQUES
LES CHROMOSOMES
indiquer les explorations nécessaires pour faire le bilan lésionnel correspondant à chacune des anomalies chromosomiques suivantes: trisomies 13, 18 et 21, monosomie X et syndrome de Kinefelter
Suspecter une trisomie 13, 18 ou 21, une monosomie X ou un syndrome de Klinefelter devant un tableau clinique classique
Identifier sur le caryotype standard les anomalies chromosomiques de nombre et de structure les plus fréquentes
L'ADN
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LES OUTILS DE LA BIOLOGIE MOLECULAIRE
Connaître les techniques de bases en biologie moléculaire leurs principes: la PCR, le séquençage, l'utilisation des enzymes ...
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LA TRANSMISSION DES CARACTERES HEREDITAIRES
Énumérer les particularités des différents modes de transmission mendélienne des caractères héréditaires.
Citer les mécanismes soutenant l’hérédité non mendélienne et en particulier l’hérédité mitochondriale.
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Suspecter une transmission non mendélienne sur les données de l’interrogatoire et l’arbre généalogique.
LE CONTROLE GENETIQUE DE LA DIFFERENCIATION SEXUELLE
Citer les principaux gènes contrôlant la différenciation sexuelle et expliquer leurs rôles et leurs interactions.
Suspecter selon le tableau clinique une anomalie chromosomique responsable d’une anomalie de la différentiation sexuelle.
Suspecter selon le tableau clinique une mutation génique responsable d’une anomalie de la différentiation sexuelle
TEST D'ENTREE
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Quelque soit le résultat de ce test, l'étudiant doit démarrer son apprentissage, un renforcement des pré-requis sera proposé à la demande au cours de la formation
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