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Genética (Genética molecular (Consejo genético Informa a las parejas…

- - - - Hombres 47XXY: Altos, disgenesia gonadal, estériles, falta de virilización
      - Mujeres 47XXX: Desarrollo puberal y fecundidad normales
    - - Trisomía: pocas permiten llegar al nacimiento
      - Triploidía: 69 cromosomas en total, normalmente mueren durante el periodo neonatal
      - Monosomía Casi todos llevan a la muerte poco después de la concepción
        
        Monosomía X; Sx de Turner: Casi incompatible con la vida, capacidad intelectual normal, estatura corta, tórax amplio con pezones espaciados, infantilismo sexual, esterilidad, cuello alado, linfedema congénito, malformación cardiaca
- - - - Entre semana 11 y 14
        Traslucencia nucal
        Ductus venoso
        Alteraciones de la FCF
        Hueso nasal
      - Entre la semana 6 y 22
        Hueso nasal Braquicefalia Pliegue nucal o edema nucal Higroma quístico, Ectasia piélica
        Quiste del plexo coroideo, hiperrefrigencia intestinal
        Húmero y fémur cortos
        Clinodactilia, pie en sandalia
        Ventriculomegalia, holoprsencefalia, foco ecogénico intracardiaco
        Defecto estural fetal