Caracteristicas: Epicanto, con fisuras palpebrles hacia arriba, puente nasal aplanado cabeza pequeña, occipucio aplanado, hipotonia marcada, protrusion de la lengua, piel laxa en la nuca, dedos cortos con un solo pliegue transversal, hipoplasia de la falnage media del 5to dedo, hueco en sandalia en los pies, Retraso con IQ de 25 a 50, Los varones son esteriles por disminución de la espermatogenesis