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22 Genética, Dx Prenatal y Técnicas Invasivas de Monitorización Fetal.…

- - - - Monosomías - Por Falta de Disyunción TODAS son incompatibles con la vida EXCEPTO Monosomía X o Sx de Turner
      - Poliploidia - Es un Npumero anormal de conjuntos cromosomicos haploides completos, causa 20% de abortos (2/3 es por Fecundación de un Ovulo con dos espermas y 1/3 por Falta de divisiones meioticas)
      - Trisomías autosomicas (Principalmente por la Falta de Disyunción meiotica riesgo aumenta con la edad materina) -Solo 21, 18 y 13 son viables-
        
        18 "Sx de Edward" -
        
        (1 c/8000 RN más en Mujeres)
        
        Caracteristicas: Occipucio prmominente, orejas rotadas, malformaciones, fisuras palpebrales cortas y boca chica, manos apretadas, 2do y 5to dedos superpuestos al 3ro y 4to, 95% con defectos cardiacos. Supervivencia de 14 días (10% llega al año)
        
        13 "Sx Pateau" -
        
        80-90% con defectos cardiacos, holoprosencefalia 70%, microcefalia hipotelorismo, anomalias en las obrbitas, nariz y paladar, onfalocele, rilñones poliquisticos, aplasia del hueso radial, areas de aplasia cutanea, polidactilia Supervivencia 7 días (10% llego al año)
        
        (1 c/20 000 RN)
        
        UNICA ANEUPLOIDIA QUE SE RELACIONA CON UN RIESGO MÁS ALTO DE PREECLAMPSIA (cromosoma 13 tiene un gen para una proteina relacionada con la Preeclampsia)
        
        21 "Sx de Down"
        
        Caracteristicas: Epicanto, con fisuras palpebrles hacia arriba, puente nasal aplanado cabeza pequeña, occipucio aplanado, hipotonia marcada, protrusion de la lengua, piel laxa en la nuca, dedos cortos con un solo pliegue transversal, hipoplasia de la falnage media del 5to dedo, hueco en sandalia en los pies, Retraso con IQ de 25 a 50, Los varones son esteriles por disminución de la espermatogenesis
        
        Riesgo - Si se ha tenido trisomias en embarazos anteriores, mayor edad materna y si la madres es Down (1/3 tendra la trisomia)
        
        (1 c/800a 1000 RN) es la TRISOMIA NO LETAL más frecuente (95 % por falta de disyunción 5% por mosaicismo)
    - - 47 XXX (1 c/1000 RN Fem), 90% de los casos el X es Materno, Talla alta y feura de eso no hya mayor incidencia de anomalias o desarollo (Si se agregan más X ve progresando el retraso mental)
      - 47 XXY (Sx de Klinefelter) - ANOMALIA CROMOSOMICA SEXUAL MAS FRECUENTE, 50% el X es materno y 50% paterno, Todo normal EXCEPTO que no tienen virilización por disgenecia gonadal (Posible ginecomastia y desarrollo de caderas -forma ginecoide-), los testiculos son pequeños lo que ocasiona esterilidad y que requieran Tx de sustitución con testosterona de por vida
      - 45X (Sx de Turner) - Unica monosomia compatible con la vida, 3 fenotipos
        
        98% Aborto temprano
        
        Hidropesía que acompaña a muerte fetal
        
        Nacidos vivos: talla baja, pecho plano con pezones separados, linfedema congénito en dedos, linea de implantacion del pelo baja, membranas en la parte posterior del cuello, 30-50% malformaciones cardiacas (Ao Bicuspide o Co de Ao), Inteligencia normal. >90% son Disgenesia ovarica que requiere Tx de sustitucnion hormonal de por vida -Infertiles-
      - 47 XYY (1c/1000 RN Masc) - SIN alteraciones aparentes (si se agregan más Y o X hayanomalias fisicas y retraso mental)
    - - Translocaciones (cuando un segmento de DNA de un cromosoma se rompe y se une a otro)
        
        Translocaciones de Robertson - ocurre cuando los brazos largos de dos cromosomas acrocentricos (sobre todo el 14) se fisionan en el centromero y forman un Cromosoma derivativo (ocurre en 1/1000) y los portadores tienden a tener gametos desbalanceados por lo que hay dificultad para la fecundación
        
        Translocaciones reciprocas - hay rotura en dos cromosomas distintos y este material se intercambia entre si (balanceadas si es la misma cantidad de material)
      - Isocromosomas - Son lo que se componen de 2 brazos q o dos p de un cromosoma fusionado (Se cree que pasa cuando se rompen en sentido transversal)
      - Deleciones y Duplicaciones
        
        Microdeleciones/Microduplicaciones - Ocurre cuando el material a simple vista no con delecion o dubplicacion no puede visualizarse en un cariotipo
        
        Delecion: es cuando falta un parte del cromosoma
        
        Duplicaciones: Cuando se repite una parte del material genetico
        (ya mayoria ocurren en la meiosis y son resultado de alineación defectuosa o discrepancia en el emparejamiento de cromosoma homologos)
      - Inversión cromosomica (hay rotura del material genetico y este se inverte antes de reparase)
        
        Paracentrica - Proviene de un solo brazo, es más exremo o produce gamentos normales o tan anormales que no puede haber fecundacion
        
        Pericentrica - se reompe en dos partes y la inversion incluye el centromero, los portadores TIENE alto riesgo de producir gametos anormales
      - Cromosoma Anular - Deleción de los extremos de un cromosoma que se fusionan entre si (formando un anillo)
  - - - Penetrancia - Se refiere a si un gen dominante se expresa o no (o sea que a pesar de ser dominante podria no expresarse siempre Penetrancia incompleta, lo que explica porque se salta algunas generaciones)
      - Expresividad - Grado en que se expresa un fenotipo (EL hecho de que un fenotipo se exprese en una persona no quiere decir que lo va a hacer en la misma intensdad en todas expresividad variable)
      - Genes condominantes - Ocurre cuando un par genético es diferente entre si pero ambos son dominantes (ej. Gpo sanguíneo AB)
      - Edad Paterna avanzada - Aumenta el riesgo de mutaciones espontaneas nuevas una edad paterna avanzada
- - - - El defecto que produce debe ester bien caracterizado
      - Se agente debe cruzar la placenta en cantidad suficiente
      - Debe acutar drante un Periodo Crítico
        
        Periodo de Cigoto (antes de la implantación es Todo o Nada, o da muerte y aborto o el desarrollo es normal)
        
        Periodo embrionario 2 a 8 semana
        
        Periodo Fetal 8va al nacimiento
        (El cerebro siempre es susceptible a daño)
      - Debe haber una relación biologicamente factible
      - Hallazgos epidemiologicos constantes
      - Causa defectos en animales