Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
PROTEIINIT SAIRAUKSISSA (PROTEIINIEN AGGREGOITUMINEN (Amyloidoosit…
PROTEIINIT SAIRAUKSISSA
PROTEIINIEN AGGREGOITUMINEN
Sirppisoluanemia
Mutaatio ß2 E6 -> V6
Ioninen sivuketju -> alifaattiseksi
Hapettomat hemoglobiinit aggregoituvat
Amyloidoosit
Proteiini laskostuu osittain väärin
Aggregoituvat kuiduiksi
Huntington
Parkinson
Kalvopeptidit α->ß
Aggregoituvat kuiduiksi
Alzheimer
Prionitaudit
Prioniproteiini
Sekundaariren rakenne α->ß yhdessä
Aktivoi laskostumisen muutoksen muissa
Muuttuu liukenemattomaksi
Aggregaatio
Serpiinit
Seriiniproteaasiinhibiittoreita
Muuntuvat konformaatiot ≈METASTABIILEJA
Keuhkolaajentuma
Mutantti antitrypsiini maksassa
Inhibition puute
Keuhkoissa liiallinen elastaasientsyymiaktiivisuus
Maksakirroosi
Henkiset sairaudet
Veren hyytymisen häiriöt
Inhiboi proteaasin muodostamalla sen kanssa kovalenttisen kompleksin
ß-levyyn asettunut silmukka ja sepiini vääntävät seriiniproteaasin katalyyttistä triadia erilleen
Jos silmukka ei asetu ß-levyrakenteeseen -> polymerisaatio
PROTEIINIEN VIRHEELLINEN TOIMINTA
Keripukki
Hydroksiproliinin ja lysiinin tuotto häiriintynyt
Edellyttää O2 ja C-vit
Johtaa luiden, ihon ja hampaiden epäjärjestäytyneseen rakenteeseen
p53
aktivoi p21 ekspressiota
inhiboi CDK:ta
viivästys solusykliin
DNA-korjaus
apoptoosi
transkriptiofaktori
Ig laskos
sitoutuu DNA:han tetrameerina
antiparalleeli ß-tynnyri
C-term α-kierrteessä sitoutuminen major ja minor grooveen
Toiminnan säätely
Säätelijäproteiinit
Sitoutuvat transaktivaatiodomeeniin
DNA-sitomisdomeeniin
Forforylointi
Mutaatiot
DNA sitoavassa domeenissa
Hot spots eri syövän tyypeille
Ei sido DNA:ta
Homotetrameeri (α+ß)X4
dimeroituminen ß levyjen välillä
dimeerien dimeroituminen α- kierteiden välillä
Oligomeroitumisdomeenissa tapahtuvat mutaatiot karsinogeenisia