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DIST. ENDOCRINOMETABOLICOS (MUCOPOLISSACARIDOSE (1 - HURLER (RX (CORPO…
DIST. ENDOCRINOMETABOLICOS
MUCOPOLISSACARIDOSE
3 - SANFIPPO
RARA
ALT. ESQUELO SAO RARA
4 - MORQUIO
DEF. N-AC-GAL-6-SUFATASE
INTELIGENCIA NORMAL / NANISMO SEVERO / VERTEBRA CHATA / FORUXIDAO LIGAMENTAR / CIFOSE IMPORTANTE
TTO - SEN INST. C1C2 = ARTRODESE
GERALMENTE VIDA LONGA T NORMAL
2 - HUNTLER
RECESSIVO - SO HOMENS
=1 , POREM MAIS LEVE SOBREVIDA 3 DECADAS
5- SCHEI
SEM ALT. MM ESQUELETICA
1 - HURLER
+
COMUM
NICIO NOS PRIMEIROS MESES
RETARDO MENTAL SEVERO
RX
CORPO VERTEBRAL BICONVEXO
CIFOSE DISCRETA
HIPOPLASIA ODONTOIDE
ASA DO ILIACO EM FORMA DE CHAMA E DISPLASIA ACETABULAR
CLAVICULA CURTA ESCAPULA ALTA
ALARGAMENTO DIAFISARO DE OSSOS LONGOS
OBITO < 10 A POR ALT. CARDIOPULMONAR
SEM TTO ESPECIFICO
6 - LAMY
MT RARA
MMESQUELETICA = HURLER
GRUPO DE DÇ COM ALT LISOSSOMOS E SUAS ENZIMAS - SENDO DIFERENCIADOS POR CULTURA DE FIBROBLASTO E E EXAMES DE URINA E METABOLICOS
GAUCHER
DISTURBIO NINATO LIPIDIOS
RECESSIVA
3 FORMAS
INFANTIL
AGUDA
ENVOLVIMENTO SNC - MORTE ATE 18 M
CRONICA
PROGRESSIVA PRIMEIRAS 2 DECADAS
NAO ALT SNC
ESPLENOMEGALIA + LESOES PELE
LESOES OSSEAS
1
INFILTRACAO MEDULAR ( ALARGA MEDULA E AFILA CORTICAL)
2
NECROSE ASSEPTICA
3
CRISE OSSEA (COMPRESSAO DE VASOS)
4
FRAT. PATOLOGICA
5
LESOES LITICA - DEVIDO ACUMULO DE CEL GAUCHER
6
OSTEOMIELITE DEVICDO LEUCOPENIA
SUBADUDA
NEUROPATICA
ALT. SNC - RETARDO + ALT CRONICA
NIEMANN-PICK
DEFEITO INATO DO METABOLISMO POR DEFEITO ENZIMATICO
INICIO NA INFANCIA
HEPATOESPLENOMEGALIA + ICTERIO + RETARDO
ALARGAMENTO DAS METAFISE E DIAFISE
SEM TTO
SOBREVIDA 1 ANO
HEMOCISTEINURIA
RECESSIVA
DEF. METABOLISMO ENZIMATICO
ACUMO DE HEMOCITEINA
TROMBOSE
ALARGAMENTO METAFISARIO PRINCIPALMENTE DO JOELHO
OSTEOPOROSE
MEMBROS LONGOS E FINOS