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distrofia MM (RECESSIVA LIG AO X (DUCHENE (C= (ESTORIA DESENVOLVIMENTO MM…
distrofia MM
RECESSIVA LIG AO X
DUCHENE
+
COMUM
1/3500 SEXO M
MAE PORTADORA ( SO AFETA HOMEM )
C=
ESTORIA DESENVOLVIMENTO MM ATRASADO
DESCARTAR PC E NEUROPATIA PERIFERICA
INCIDIOSO 3-6 ANOS
DEIXA DE ANDAR 10 A
FST PROLONGA 3 A
AOS 16 A NAO CONSEGUE SENTAR
PELA ESCOLIOSE TORACICA INFERIOR
ORTESE NAO ADIANTA - CIRURGIA QDO ATINGIR 20 GRAUS
AOS 19 OBITO POR INSUF. RESPIRATORIA
DIFICULDADE LEVANTAR DO CHAO
TESTE GOWERS ( NAO LEVANTA SEM USAR MMSS )
ANDAR NA PONTA DOS PES OCILANTE
SINAL MAIS COMUM ( O PRIMEIRO EH ENFRAQUECIMENTO PROXIMAL PROGRESSIVO SIMÉTRICO )
ENCURTAMENTO DO TRICEPS
NAO PODE ALONGAR POR DESLOCAR CENTRO DE GRAVIDADE PARA POST. JOELHO - PIORNAOD EQUUILIBRIO
TEC. GRENE
ANTERIORIZACAO DO T. POSTERIOR
PANTURRILHA PSEUDO-HIPERTROFICA
ACUMULO DE GORDURA
CLAUDICACAO GLUTEO MAX
SINAL ESCORREGAMENTO -MERYON
CRIANCA ESCORREGA AO PEGAR PELA AXILA (CINTURA ESCAPULAR)
DX CLINICO CPK 10X O NORMAL
ENM CONDUCAO NORMAL
BX VASTO LATERAL
DNA
LIQUIDO AMNIOTICO 75 % DOS CASOS POSSIVEL
TTO
ORTESE MANTER JOELHO SEMIFLETIDO
FST INTENSA
DEAMBULAR O MAXIMO DE TEMPO POSSIVEL
CIRURGIAS CONTRATURAS QDO REALMENTENECESSARIA .
BECKER
FORMA BENIGNA
INICIO + TARDIO E MAIS LENTO
TTO
ALONGAMENTO EQUINO
KAFO BEM TOLERADO
ESCOLIOSE TARDIA
EMERY DREIFUS
C=
EQUINO FIXO
EXTENSAO PESCOCO
FLEXAO COTOVELO
BRADICARDIA
MARCAPASSO - RISCO MORTE SUBITA
OBESIDADE PODE LEVAR A PARDA DEAMBULACAO ANTES DOS 40
AUTOSSOMICA DOMINANTE
FASCIO ESCAPULAR (LANDOUZY)
ESCAPULA ALADA
DIFICULDADE PARA FECHAR OCULAR
FINAL DA ADOLECESCIA
MIOTONIA
FINAL ADOLESCENCIA
FACE MAOS E PES
DX ENMG - BOMBA DE MERGULHO
DISTAL (GOWERS)
RARA
MAOS E PES
RECESSIVA
CINTURA ESCAPULAR
ADOLESCENCIA / LENTA
E OU PELVICO FEMORAL
CPK 10 X
TTO =
FASCIOESCAPULOUMERAL INFANTIL
CONGENITA
GLOBAL / DIFICULDADE SUGAR