Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

92.ИДС (Первичные (Комбинированные (синдр Вискота-Олдрича - наруш…

- - - - дефект прилипания к бак
        
        дефект Б-рец к опсонинам
      - наруш бактерицидной активности
        
        дефект продукции компонентов NADPH - оксидазы
        
        гранулоциты не способны убить бак в фаголизосомах
        
        хрон грануломатозная болезнь
        
        недостаточный синтез глюкозо-6-фосфат дегидрогеназы, миелопероксидазы
        
        недостаточность лизомоального ап-та НФ
        
        синдром Чедиака - Хигаши
        
        слабый фагоцитоз, дегрануляция и хемотаксис
        
        гигантские лизосомы
        
        дефект специфических гранул
        
        местный ювенильный периодонтит
      - дефект хемотаксиса и передвижения
        
        дефект актиновых нитей в ЦП -ме НГ-ов
        
        синдром ленивых лейкоцитов
      - дефект адгезии
        
        дефицит фермента фукозилтрансферазы
        
        дефект адгезии лейкоцитов типа 2
        
        дефект гена, код. L FA-1 (CD11a/CD18)
        
        дефект адгезии лейкоцитов (LAD)
        
        наруш обр-ния гноя
        
        плохое заживление ран
        
        рецидивирующие бак инф
        
        позднее отделение пуповины у новорожденных
        
        дефект гена 21 хромосомы , код. CD18
        
        нарушение мобилизации гранулоцитов из кровяного русла в очаг инфекции
      - гранулоцитопения
        
        агранулоцитоз(синдр Костманна)
        
        синдр Швахмана - нейтропения + недостаточность поджелудки
      - дефект синтеза IL-12 + ИФ
        
        ↑ частота развития диссеминированных инфекций, вызванных Micobacterium avium
    - - дефекты любых компонентов
        
        рецидивирующие бак и грибковые инфекции
        
        дефект С3 (Str. pneumoniae, S. aureus, N. meningitidis)
        
        пневмонии, менингиты, перитониты, реже - гломерулонефриты
        
        дефект С5-С8 (род Neisseria)
      - дефекты ингибиторов Н и I)
        
        повторные нагноительные процессы
      - дефекты компонентов С1-С4
        
        аутоиммунные заболевания
      - Дефект ингибитора С1-эстеразы
        
        насл ангионевротический отек
      - дефекты компонентов альтернативного пути ф. В и пропердин
        
        _
  - - - тромбоцитопения→геморраг проявления
      - экзема и дерматиты
      - рекуррентные инфек
    - - аутосомно-рециссивная - швейцарский тип
        
        недостаток АДА
        
        резкое ↑ внутрикл-го аденозина
        
        накоп токсич конц АТФ
        
        препятствие для созревания Т и Вл в КМ
      - рециссивная форма , связанная с Х-хромосомой
      - недостаток нуклеотидфосфолипазы и инозинфосфолипазы
        
        накоп лимфотоксических метаболитов
        
        _
  - - - дисгаммаглобулинемия - селективный дефект Ig
        
        дефект IgG2 или IgM
        
        повторные отиты, синуситы, пневмонии
        
        дефект IgA
        
        бессимптомно
        
        рецидив. инф. дых, ЖКТ, МПС
        
        пищевая или респираторная аллергия
        
        и др
      - агаммаглобулинемия - б-нь Брутона
        
        нет ПК
        
        нет Ig
        
        нет зрелых Вл
      - общая вариабельная гипогаммаглобулинемия → к рецидив бак инфек заб-ниям и ляблиозу
        
        разный дефект диф-ки Вл
        
        кол-во ЛФ не изменено
        
        ↓Ig(1 или всех классов)
        
        кол-во ПК обычно ↓
      - множественная миелома - рез-т злокач трансформации Вл
        
        ↑ моноклонального Ig
        
        выделяются с мочой ( Б - Bence Jones)
        
        ↑ ПК от злокач Вл
        
        инфильтрация н.с., ККМ, почек и костей
    - - синдр Ди-Джорджи - гипа(а-) плазия тимуса, парщит, и щит. в эмбр развитии
      - синдр Незелофа - Т-лимфопения с нарушением функций Тл
      - хронический слизисто-кожный кандидоз(нет ответа Тл на АГ Candida albicans)
      - дефекты отдельных цитокинов
        
        изб IL-2 и IL-2R →↑пролиф Тл→Т-клеточный лейкоз
        
        ↑ IL-1 или ↓IL-1ra→аутоагрессивные заб-ния
        
        ↑IL-6→ разнообраз заб-ния
        
        ↑IL-8 при псориазе, дерматите, фиброзе легких и ревматоидном артрите
        
        XSCID(сцеп с полом тяж комб ИД) - дефект гена цепи IL-2R