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神経ー小児科 (退行をきたす小児神経疾患 (ライソゾーム病 (リピドーシス (ゴーシェ病, ニーマンピック病, Tay-Sacks病),…
神経ー小児科
退行をきたす小児神経疾患
ペルオキシソーム病
長鎖脂肪酸代謝異常
副腎白質ジストロフィー
ライソゾーム病
ライソゾーム加水分解酵素異常
リピドーシス
ゴーシェ病
ニーマンピック病
Tay-Sacks病
ムコ多糖症
ミトコンドリア病
MELAS
血管支配域の異なる部分に病変がまたがる
MERRF
Leigh脳症
レッシュナイハン症候群
原発性白質異常症
亜急性硬化性全脳炎
言葉が遅い
精神遅滞(最重度IQ20未満)
小児自閉症
発達性言語障害
難聴
筋ジストロフィー症
Duchenne型
塩基が3の倍数でなくジストロフィンが産生されない
Becker型
塩基が3の倍数で正常より小さいジストロフィン産生