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Ostéogenèse imparfaite (Pourquoi ? (Mutation du gène du COL1A1 ou du gène…
Ostéogenèse imparfaite
Qui ?
L’ostéogenèse imparfaite est une maladie rare et l’on compte environ un malade pour 10 000 à 20 000 personne.
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Cette maladie est génétique et héréditaire. Elle est habituellement autosomique dominante avec une transmission de génération en génération
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Quoi ?
Définition
Maladie génétique rare une fragilité osseuse excessive et un faible masse osseuse qui provoque de multiples fractures .
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Pourquoi ?
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due à une anomalie du collagène de type I ---> Consitue la trame de l'os Il s’agit soit d’une diminution du nombre de fibres de collagène (anomalies quantitatives), soit de la production d’un collagène anormal (anomalies qualitatives).
L’ostéogenèse imparfaite est liée à une anomalie du collagène I. Il existe plusieurs types de collagène
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Ou ?
Le gène COL1A1, situé sur le chromosome 17, code pour la chaîne alpha 1 du collagène I et le gène COL1A2, localisé sur le chromosome 7, code pour la chaîne alpha 2.
Zone atteinte:les dents,la peau,le blanc de l’œil,les os et les ligaments
Comment
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Diagnostic
Si le diagnostic n'est pas porté à la naissance, ou pendant la grossesse il sera fais quand l'enfant commenceras à marcher. Ou à l'age adulte
Le diagnostic repose surtout sur les signes cliniques (fractures à répétition, sclérotiques bleues…) et radiologiques (ostéoporose et présence d’os wormiens sur les radiographies du crâne
densitométrie osseuse. mesure globale de la densité de l’os et est ainsi le reflet de sa solidité.
En revanche, les difficultés d’analyse génétique ---> dur confirmer le diagnostic d’ostéogenèse imparfaite par cette méthode.