DISPLASIA FRONTONASAL
¿QUÉ ES?
SNC
CABEZA Y CUELLO
ESQUELETO
CORAZÓN
TRATAMIENTO
ETIOLOGÍA
DIAGNOSTICO
Transtorno raro caracterizado por anormalidades leves o severas en la cabeza y cuello.
Pérdida de la audición.
Hipertelorismo
Hendidura que puede extender desde el medio del labio superior hasta la frente
Encefalocele
Ausencia de la conexión entre las dos mitades del cerebro.
Retraso del desarrollo.
MUTACIONES
Polidactilia
Falta de desarrollo en hueso de la pierna (tibia)
Asociado a la Tetralogía de Fallot
Combinación de 4 defectos del corazón en el nacimiento.
Codifican proteínas miembros de la familia de proteínas Homebox
Necesarios para el desarrollo normal de la cabeza y cara.
ALX1, ALX3 y ALX4
Ultrasonido prenatal
Anormalidades faciales
Escaneo CT de la cabeza y cara
MRI del cerebro bastante pronto para evaluar mejor y planificar cualquier cirugía
Cirugía para corregir la posición de los ojos.
Reconstruir la nariz y hendidura