DISPLASIA FRONTONASAL

¿QUÉ ES?

SNC

CABEZA Y CUELLO

ESQUELETO

CORAZÓN

TRATAMIENTO

ETIOLOGÍA

DIAGNOSTICO

Transtorno raro caracterizado por anormalidades leves o severas en la cabeza y cuello.

Pérdida de la audición.

Hipertelorismo

Hendidura que puede extender desde el medio del labio superior hasta la frente

Encefalocele

Ausencia de la conexión entre las dos mitades del cerebro.

Retraso del desarrollo.

MUTACIONES

Polidactilia

Falta de desarrollo en hueso de la pierna (tibia)

Asociado a la Tetralogía de Fallot

Combinación de 4 defectos del corazón en el nacimiento.

Codifican proteínas miembros de la familia de proteínas Homebox

Necesarios para el desarrollo normal de la cabeza y cara.

ALX1, ALX3 y ALX4

Ultrasonido prenatal

Anormalidades faciales

Escaneo CT de la cabeza y cara

MRI del cerebro bastante pronto para evaluar mejor y planificar cualquier cirugía

Cirugía para corregir la posición de los ojos.

Reconstruir la nariz y hendidura