Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

Genetyka klasyczna - wybrane zagadnienia, zebrał: dr inż. Adam Kuzdraliński

- - - - Źródło
    - - Źródło
        
        Po wielu doświadczeniach uznał, że od obojga rodziców pochodzą „czynniki dziedziczenia” określonej cechy (obecnie znane jako geny – tej nazwy będziemy używać mimo, że Mendel się nią nie posługiwał). Geny mogą występować w różnych formach (allelach), determinujących różną postać danej cechy (np. różne barwy kwiatów). W opisywanej sytuacji, allele determinujące barwę fioletową są dominujące i oznacza się je wielką literą – V (violet). Oznacza to, że jeśli osobnik (jak w pokoleniu F1) ma dwa allele: dominujący V, determinujący barwę fioletową, oraz recesywny v (allele recesywne oznacza się małymi literami), determinujący białą barwę kwiatów – kwiaty będą fioletowe (widoczna jest cecha determinowana allelem dominującym). Aby ujawniła się cecha recesywna obydwa allele muszą być recesywne, w opisywanym przypadku obydwa muszą determinować biały kolor kwiatów (vv). Źródło
        
        W czystych liniach rodzicielskich rośliny miały „cechy dziedziczenia”: białe vv, fioletowe VV. Były to homozygoty, czyli osobniki posiadające obydwa allele tego genu takie same. Zatem jeden z rodziców mógł potomstwu przekazać tylko allel v, drugi – tylko V. Tak więc w pokoleniu F1 mogły być wyłącznie rośliny z zestawami alleli vV (a więc heterozygoty – o różnych allelach jednego genu). Miały one kwiaty fioletowe (ze względu na dominację allelu V). Źródło
        
        Mendel poddał otrzymane rośliny z pokolenia F1 samozapyleniu. Okazało się, że w pokoleniu F2 otrzymał 75% roślin o kwiatach fioletowych, 25% – o kwiatach białych. Źródło
  - - - Odchylenia od stosunku 3:1
        
        Niepełna dominacja. Często w pokoleniu F1 spotykamy fenotypy pośrednie pomiędzy fenotypami rodziców. Przykładem jest barwa kwiatu wyżlinu (lwiej paszczy). Po skrzyżowaniu czystej linii o kwiatach czerwonych (RR) z czystą linią o kwiatach białych (rr) otrzymujemy pokolenie F1 o kwiatach różowych. W pokoleniu F2 pojawiają się trzy klasy osobników o fenotypach w proporcji 1:2:1 Źródło
        
        Kodominacja. podobna do niepełnej dominacji, ale heterozygota ma jednocześnie cechy obu alleli rodzicielskich Źródło
        
        Przykład 1: dziedziczenie grup krwi u człowieka
        
        Przykład 2: Izoenzymy
        
        Allele letalne - wybrane allele wpływają na żywotność osobników, u których się znajdują. Homozygoty recesywne najczęściej nie przeżywają, lecz heterozygoty mogą mieć normalną długość życia. Źródło
        
        Ciekawostka: Allele subletalne to takie, które obniżają żywotnośc organizmu.
    - - Do zapamiętania! Rozszczepienie fenotypów w stosunku 9:3:3:1 jest charakterystyczne dla segregacji dwóch cech, które dziedziczą się zgodnie z Drugim Prawem Mendla, a więc niezależnie. Źródło
        
        Krzyżówki dwucechowe - dziedziczenie dwóch niezależnych cech Źródło
        
        W najprostszym układzie eksperymentalnym dla takiej krzyżówki można użyć podwójnej recesywnej homozygoty oraz podwójnej dominującej homozygoty. Taki eksperyment, jako pierwszy, wykonał Mendel. Użył grochu różniącego się dwiema cechami nasion. Wynik dla pokolenia F2 jest zbliżony do stosunku 9:3:3:1, zwanego stosunkiem dwucechowym. Przewidywaną frekwencję genotypów i fenotypów można przedstawić za pomocą tzw. kwadratu Punnetta (patrz grafika obok) Źródło
        
        Źródło
        
        to czy w F2 będzie stosunek 9:3:3:1 zależy od dwóch warunków:
        
        dwa badane geny muszą mieć różny charakter, tzn. np. kodowane przez nie białka nie mogą współistnieć w tym samym szlaku metabolicznym Źródło
        
        jeśli dwa geny leżą na tym samym chromosomie to cztery typy gamet nie powstaną w jednakowych ilościach. Jest to podstawa tzw. mapowania genów Źródło
        
        https://www.youtube.com/watch?v=dXkx3YHxX-w
        
        Podobnie jak w krzyżówce jednocechowej, w dwucechowej również można przeprowadzić krzyżówkę testową (zobacz pojęcia) dla pokolenia F1. Rośliny z pokolenia F1 (nasiona gładkie i żółte) krzyżujemy z recesywną homozygotą rodzicielską (nasiona pomarszczone i zielone) - otrzymamy cztery klasy fenotypowe: (a) nasiona gładkie i żółte, (b) nasiona gładkie i zielone, (c) nasiona pomarszczone i żółte, (d) nasiona pomarszczone i zielone. Źródło
      - Allele wielokrotne - większość genów ma więcej niż dwa allele Źródło
        
        Przykład: grupy krwi
      - Krzyżówki trójcechowe - w F2 otrzymamy fenotypy w proporcjach 27:9:9:9:3:3:3:1. Źródło
        
        Przewidywane stosunki można wyliczać ze wzoru:
        gdzie n to liczba genów
- - - - Hodowla wsobna - kojarzenie zwierząt spokrewnionych przez wspólnych przodków
      - krzyżowanie oddalone międzygatunkowe i międzyrodzajowe
      - androgeneza, partenogeneza męska, rodzaj → partenogenezy polegającej na rozwoju haploidalnego organizmu zawierającego tylko chromosomy męskie Źródło
- - - - Częstość zrekombinowanych układów badanych genów u potomstwa (frakcja rekombinacji) będzie wyznaczała odległość między loci tych genów, odległość ta oznaczana jest symbolem θ (theta). Wartość współczynnika θ=0 oznacza całkowite sprzężenie a tym samym brak rekombinacji na odcinku chromosomu między badanymi loci. Wartość maksymalna współczynnika θ=0,5 oznacza brak sprzężenia- nie oznacza jednak, że badane loci nie leżą na tym samym chromosomie. Źródło
        
        Najprostszym i jednocześnie najrzadziej stosowanym sposobem na wyznaczenie odległości między genami jest krzyżówka dwupunktowa (dwu-cechowa), polegająca na skrzyżowaniu podwójnej heterozygoty z podwójną homozygotą recesywną. Źródło
        
        Przykład 6.1, strona 144: Źródło
        
        Powszechnie stosowaną odmianą krzyżówki dwupunktowej jest krzyżówka trzypunktowa (trzy/ wielo-cechowa). Taki sposób testowania sprzężeń pozwala uzyskać punkt odniesienia na mapie genetycznej (będzie nim locus znajdujące się pośrodku badanej trójki) i w ten sposób łączyć
        identyfikowane geny na danym chromosomie w spójną całość.
        
        Przykład 6.2, strona 147-150: Źródło
        
        Podczas analizy sprzężeń wielu loci jednocześnie na materiale o różnej (często niezbyt dużej)
        liczebności, bardzo trudno jest wykonywać przedstawione powyżej krzyżówki i korzysta się na ogół z
        informacji w postaci rodowodów. W takich przypadkach tradycyjna metoda obliczania sprzężeń musi
        by zastąpiona nowoczesną metodą, w której (najczęściej przy pomocy specjalistycznych programów)
        szacuje się statystyczne prawdopodobieństwo, że dwa loci oddalone są od siebie na odległość wyrażoną w cM. Obliczenia komputerowe oparte na algorytmach optymalizacji podają wartość frakcji rekombinacji θmax (theta max) dla badanych loci. Źródło
      - Efektem końcowym w mapowaniu genetycznym jest utworzenie map sprzężeniowych dla
        wszystkich chromosomów danego organizmu, na których zaznaczone będą poszczególne loci genów lub markerów w odległości nie większej niż 5cM. Tak „wysycona” mapa genetyczna staje się w pełni informatywną dla jej użytkownika. Należy jednak pamiętać, że mapy sprzężeniowe nigdy nie będą odzwierciedlały rzeczywistej odległości genów w chromosomie. Źródło
        
        Centymorgan, cM, jednostka crossing-over, jednostka Morgana, jednostka mapowa, odległość mapowa między dwoma genami; 1 cM odpowiada 1% rekombinacji (częstości zachodzenia → crossing-over); termin c. wprowadzono na cześć Tomasza H. Morgana, twórcy chromosomowej teorii dziedziczności, który opisał zjawisko sprzężenia genów. Źródło
- - - - Hipoteza testowana (Ho) oraz alternatywna (H1):
        Ho: Empiryczny rozkład fenotypów JEST zgodny z zakładanym (hipotetycznym)
        H1: Empiryczny rozkład fenotypów NIE jest zgodny z zakładanym (hipotetycznym)
        
        Otrzymaną wartość porównujemy z wartością graniczną odczytaną z tablic (przy odpowiedniej liczbie stopni swobody- v= k-1 i prawdopodobieństwie błędu α= 0,05 lub α=0,01). Liczba stopni swobody wynosi; n = 4 – 1 = 3)
        
        Gdyby wartość χ2emp była równa lub wyższa od wartości granicznej (teoretycznej), wtedy znaczyłoby, że mamy prawo (z błędem α) odrzucić hipotezę testowaną (Ho) na korzyść hipotezy
        alternatywnej (H1), a zatem na stosunek fenotypów w analizowanym przypadku działał by jakiś
        czynnik losowy. Wartość graniczna przy 3 stopniach swobody dla prawdopodobieństwa 0,05 wynosi
        7,815 czyli jest zdecydowanie wyższa od otrzymanej doświadczalnie. Inaczej mówiąc, obliczona w
        przykładzie wartość empiryczna mieści się w granicach prawdopodobieństwa od 0,99 do 0,95, co
        oznacza, że uzyskanie podobnego wyniku doświadczenia jest możliwe w 95 a nawet 99 % podobnych kojarzeń.