Hemophilia
ความหมาย
เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีภาวะที่เลือดออกง่าย หยุดยากเรื้อรังเป็นๆ หายๆ มาตั้งแต่กำเนิดจนตลอดชีวิต
รุนแรงปานกลางมีระดับแฟคเตอร์ VIII หรือ IX-5%
ชนิดรุนแรงมากมีระดับแฟคเตอร์ VIII หรือ IX –5%
รุนแรงน้อยมีระดับแฟคเตอร์ VIIIหรือ 5-25%
click to edit
มี 3 ชนิด
Hemophiliac A พร่องแฟคเตอร์ VIII
Hemophila B พร่องแฟคเตอร์ IX
Hemophila C พร่องแฟคเตอร์ XI
การวินิจฉัยโรค
ประวัติเลือดออกง่ายหยุดยากเป็นๆ หายๆ ตั้งแต่เด็ก และมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมพิเลีย
ตรวจร่างกายพบจ้ำเลือด หรือก้อนเลือด เลือดออกในข้อ เคลื่อนไหวข้อไม่ได้
ระยะเวลาการหดตัวของลิ่มเลือด ยาวกว่าปกติ PTT ยาวกว่าปกติ Clotting activity ของ แฟคเตอร์ VIII IX ต่ำกว่าปกติ
อาการและอาการแสดง
Hemophilia Aและ Hemophilia B จะคล้ายคลึงกันส่วน Hemophilia C จะรุนแรงน้อยกว่า
เลือดออกง่าย หยุดยาก เมื่อเด็กเริ่มหัดคลาน ตั้งไข่ เดิน อาจจะเป็นจ้ำใหญ่หรือก้อนนูน และอาจพบเลือดออกในอวัยวะต่างๆ ตำแหน่งที่พบเลือดออกได้บ่อยและเป็นลักษณะเฉพาะของโรคคือเลือดออกในข้อ (hemathrosis) ข้อที่พบบ่อยคือ ข้อเข่า ข้อเท้า ข้อศอก และข้อนิ้ว ทำให้ข้อบวมปวด เคลื่อนไหวไม่ได้ หรือเคลื่อนไหวได้จำกัด กล้ามเนื้อจะลีบเล็กลง และอาจเกิดความพิการของข้อ
การรักษา
ทดแทนด้วยส่วนประกอบของเลือดที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไป ได้แก่พลาสม่าสดแช่แข็ง(Fresh frogen plasmer) ,แฟคเตอร์ VIII แยกส่วน (Cryopreciditate) ,พลาสม่าผง, พลาสมาแฟคเตอร์เข้มข้น
รักษาอาการเลือดออกในแต่ละอวัยวะถ้าเป็นก้อนเลือดให้ประคบด้วยน้ำแข็งในวันแรกวันต่อมาประคบด้วยน้ำอุ่นถ้าเลือดออกในข้อ ใช้ผ้ายืดพันให้ข้อได้พักและเริ่มเคลื่อนไหวเมื่ออาการปวดข้อทุเลาลง
ให้ Corticosteriol
ให้คำแนะนะทางด้านพันธุกรรม
การพยาบาล
1.เลือดออกง่ายและหยุดยากเนื่องจากกระบวนการในการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ
2.เสี่ยงต่อการเกิดข้อพิการเนื่องจากเลือดออกในข้อทำให้เกิดการเจ็บปวดข้ออักเสบของกระดูกและเอ็นรอบๆข้อ เกิดผังผืดและการดึงรั้ง
3.เด็กและครอบครัวมีความเครียดวิตกกังวลเกี่ยวกับการเจ็บป่วย เนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังต้องเข้ารับการรักษาที่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดในโรงพยาบาลบ่อยครั้ง ถูกจำกัดกิจกรรมการเคลื่อนไหวผิดปกติและขาดความรู้เกี่ยวกับโรคการรักษา การดูแลตนเอง
พยาธิสภาพ
เกิดจากร่างกายไม่สามารถสร้างแฟคเตอร์ Vlll IX XI ได้ทำให้ร่างกายมีภาวะพร่องปัจจัยการแข็งตัวของเลือด เกิดลิ่มเลือดได้น้อยกว่าปกติ ส่วนน้อยเกิดจากร่างกายสร้างโปรตีนที่มีโครงสร้างผิดปกติ มีผลให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่สามารถทำหน้าที่ได้