Hemophilia

ความหมาย

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีภาวะที่เลือดออกง่าย หยุดยากเรื้อรังเป็นๆ หายๆ มาตั้งแต่กำเนิดจนตลอดชีวิต

รุนแรงปานกลางมีระดับแฟคเตอร์ VIII หรือ IX-5%

ชนิดรุนแรงมากมีระดับแฟคเตอร์ VIII หรือ IX –5%

รุนแรงน้อยมีระดับแฟคเตอร์ VIIIหรือ 5-25%

click to edit

มี 3 ชนิด

Hemophiliac A พร่องแฟคเตอร์ VIII

Hemophila B พร่องแฟคเตอร์ IX

Hemophila C พร่องแฟคเตอร์ XI

การวินิจฉัยโรค

ประวัติเลือดออกง่ายหยุดยากเป็นๆ หายๆ ตั้งแต่เด็ก และมีประวัติครอบครัวเป็นโรคฮีโมพิเลีย

ตรวจร่างกายพบจ้ำเลือด หรือก้อนเลือด เลือดออกในข้อ เคลื่อนไหวข้อไม่ได้

ระยะเวลาการหดตัวของลิ่มเลือด ยาวกว่าปกติ PTT ยาวกว่าปกติ Clotting activity ของ แฟคเตอร์ VIII IX ต่ำกว่าปกติ

อาการและอาการแสดง

Hemophilia Aและ Hemophilia B จะคล้ายคลึงกันส่วน Hemophilia C จะรุนแรงน้อยกว่า

เลือดออกง่าย หยุดยาก เมื่อเด็กเริ่มหัดคลาน ตั้งไข่ เดิน อาจจะเป็นจ้ำใหญ่หรือก้อนนูน และอาจพบเลือดออกในอวัยวะต่างๆ ตำแหน่งที่พบเลือดออกได้บ่อยและเป็นลักษณะเฉพาะของโรคคือเลือดออกในข้อ (hemathrosis) ข้อที่พบบ่อยคือ ข้อเข่า ข้อเท้า ข้อศอก และข้อนิ้ว ทำให้ข้อบวมปวด เคลื่อนไหวไม่ได้ หรือเคลื่อนไหวได้จำกัด กล้ามเนื้อจะลีบเล็กลง และอาจเกิดความพิการของข้อ

การรักษา

ทดแทนด้วยส่วนประกอบของเลือดที่มีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดที่หายไป ได้แก่พลาสม่าสดแช่แข็ง(Fresh frogen plasmer) ,แฟคเตอร์ VIII แยกส่วน (Cryopreciditate) ,พลาสม่าผง, พลาสมาแฟคเตอร์เข้มข้น

รักษาอาการเลือดออกในแต่ละอวัยวะถ้าเป็นก้อนเลือดให้ประคบด้วยน้ำแข็งในวันแรกวันต่อมาประคบด้วยน้ำอุ่นถ้าเลือดออกในข้อ ใช้ผ้ายืดพันให้ข้อได้พักและเริ่มเคลื่อนไหวเมื่ออาการปวดข้อทุเลาลง

ให้ Corticosteriol

ให้คำแนะนะทางด้านพันธุกรรม

การพยาบาล

1.เลือดออกง่ายและหยุดยากเนื่องจากกระบวนการในการแข็งตัวของเลือดผิดปกติ

2.เสี่ยงต่อการเกิดข้อพิการเนื่องจากเลือดออกในข้อทำให้เกิดการเจ็บปวดข้ออักเสบของกระดูกและเอ็นรอบๆข้อ เกิดผังผืดและการดึงรั้ง

3.เด็กและครอบครัวมีความเครียดวิตกกังวลเกี่ยวกับการเจ็บป่วย เนื่องจากเป็นโรคเรื้อรังต้องเข้ารับการรักษาที่ก่อให้เกิดความเจ็บปวดในโรงพยาบาลบ่อยครั้ง ถูกจำกัดกิจกรรมการเคลื่อนไหวผิดปกติและขาดความรู้เกี่ยวกับโรคการรักษา การดูแลตนเอง

พยาธิสภาพ

เกิดจากร่างกายไม่สามารถสร้างแฟคเตอร์ Vlll IX XI ได้ทำให้ร่างกายมีภาวะพร่องปัจจัยการแข็งตัวของเลือด เกิดลิ่มเลือดได้น้อยกว่าปกติ ส่วนน้อยเกิดจากร่างกายสร้างโปรตีนที่มีโครงสร้างผิดปกติ มีผลให้ปัจจัยการแข็งตัวของเลือดไม่สามารถทำหน้าที่ได้