Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia) (อาการและอาการแสดง (อาการแทรกซ้อนอืน ๆ…
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
ความหมาย
เป็นโรคโลหิตจางแต่ก่าเนิดหนึ่งที มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อย (Autosomal Recessive) ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียบโครโมโซมเพียงข้างเดียว (พาหะ,Trait ,Carrier) จึงไม่มีอาการ เกิดจากมีความผิดปกติของยีน (Gene) ที่ควบคุมการสร้างสายโกลบิน (Globin) ทำให้การสร้างสายโกลบินชนิดใดชนิดหนึ่งลดลง ส่งผลให้มีการสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ (Abnormal Hb)
อาการและอาการแสดง
ภาวะซีดจากเม็ดเลือดแดงแตกเรื้อรัง ( Hemolytic Anemia ) มีอาการซีดเหลือง เหนื อยง่าย อ่อนเพลีย ตับม้ามโต ปัสสาวะสีเข้ม
หน้าธาลัสซีเมีย (Thalassemic facies ) มีรูปร่างหน้าตาผิดปกติ ถ้าเกิดขึ้นแล้วจะถาวรตลอดไป พบว่ามีสันจมูกแปะ โหนกแก้มสูง กรดูกแก้มคางและขากรรไกรกว้างใหญ่ ฟันยื่นเขยินและเรียงตัวๆไม่เรียบ
การเจริญเติบโตช้า ตัวเตี้ยเล็ก น้ำหนักน้อย อาจมี Bone age ช้ากว่าปกติหลังอายุ 4 -8 ปีแล้ว
พัฒนาการทางเพศ ( Secondary Sexual Development ) ช้ากว่าปกติ
ผิวสีเข้มขึ้น (Hemochromatosls) ที ผิวหนัง ผิวหนังมีสีเทาอมเขียว และจะมีสีคล้่าง่ายเมื่อถูกแดด
6.หัวในโต เหนื่อยง่าย
อาการแทรกซ้อนอืน ๆ
ตับแข็ง
เบาหวาน
ติดเชื้อทางเดินหายใจส่วนบน
นิ่วในถุงน้ำดี
อาการเลือดออกง่าย
อันตรายจากเม็ดเลือดแดงแตก (Hemolytic crisis) ผู้ป่วยจะมีอาการซีดรวดเร็วรุนแรงเป็นครั้งคราวซึ งมักพบร่วมกับการติดเชื้อของระบบอื่นๆในร่างกาย
7.ไขกระดูกสร้างเม็ดเลือดเพิ่มมากขึ้น ท่าให้โพรงไขกระดูกขยายกว้างออกไป ส่วนเนื้อคอร์เทกซ์ (Cortex) ของกระดูกจะบาง ทำให้กระดูกหักง่ายบางรายมีอาการปวดที กระดูก
การวินิจฉัยโรค
ประวัติและอาการทางเทคนิค
ประวัติซีดเรื้อรังหรือซีดภายหลังการมีไข้ ไม่สบาย ประวัติการเป็นไข้ในครอบครัว
การตรวจร่างกาย
พบลักษณะใบหน้า สีผิวผิดปกติ อาจพบตับและม้ามโต
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
Hct. , Hb. , WBC ต่ำกว่าปกติ
ความผิดปกติของMCV, ค่าเฉลี่ยของฮีโมโกลบิน, ค่าเฉลี่ยความเข้มข้นของฮีโมโกลบิน
การทดสอบยืนยันโดยวิธีมาตรฐาน ( Confirmatory Test)
การรักษา
1.การให้คำแนะนำและการปฏิบัติตนที่เหมาะสม รักษาสุขภาพอนามัยที่ดี หลีกเหลี่ยงการติดเชื้อ รับประทานอาหารทีมีประโยชน์ครบถ้วน (เลี่ยงอาหารทีมีธาตุเหล็กสูง) รับประทานโฟเลทเพื่อช่วยเสริมในการสร้างเม็ด
2.การให้เลือด
2.1 Low Transfusion เป็นการให้แบบประคับประคอง เมื่อผู้ป่วยซีดมาก (Hct. 18 – 20 % ) เพื่อไม่ให้ผู้ป่วยเหนื่อย มึนงง ป้องกันภาวะหัวใจวาย
2.2 High Transfusion เป็นการให้เลือดแก่ผู้ป่วยจนหายซีด Hb.และHct.ใกล้เคียงระดับปกติให้ในผู้ป่วยทujเป็นชนิดรุนแรง ข้อดีคือ ป้องกันภาวะแทรกซ้อนจากการซีดเรื้อรัง
การตัดม้าม (Splenectomy
การปลูกถ่ายเซลล์ต้นก่าเนิดของไขกระดูก(Stem Cell)
การให้สารกระตุ้นการสร้างฮีโมโกลบินเอฟ (Hb F Stimulation) ให้ยาหรือสารเคมีที กระตุ้นยีนส์ ท่าให้มีสารฮีโมโกลบินเอฟเพิ่มขึ้น เช่น ไฮโดรยูเรีย (Hydro Urea)
การรักษายีนส์ (Gene Therapy)
การพยาบาล
1.เนื้อเยื่อของร่างกายขาดออกซิเจนจากภาวะซีด เนื่องจากการมีการแตกของเม็ดเลือดแดงเรื้อรังท่าให้การลำเลียงออกซิเจนน้อยลง
2.มีโอกาสติดเชื้อและเกิดภาวะแทรกซ้อนได้ง่าย จากความต้านทานของร่างกายอ่อนแอลง
3.อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการได้รับเลือด
4.เกิดภาวะกระดูกหักได้ง่าย (กระดูกเปราะ) จากการขยายตัวของโพรงกระดูก
5.แน่น อึดอัด เนื่องจากตับ ม้ามโต
6.ผู้ป่วยและผู้ปกครองมีความวิตกกังวล เนื่องจากเป็นโรคที่รักษาไม่หายและมีการเปลี่ยนแปลงของภาพลักษณ์