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malattie genetiche (X-linked, recessiva, colpiti soprattutto maschi…
malattie genetiche
X-linked, recessiva, colpiti soprattutto maschi
emofilia A (reale), B di Christmas, C: mancanza fattori VIII e IX coaguluaz; Sintomi: sanguinamento, ictus, infarto, emorragie Terapia: + fattore mancante
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Distrofia di Duchenne: mutaz gene distrofina (attacca actina a membrana e matrice) con 79 esoni->necrosi fibre e accumulo grasso Sintomi: andatura ondeggiante, no forza Cure: nessuna (max 30 a)
X fragile ripetizione>200CGG in promotore gene FMR1 che codifica x FMRP (aiuta cervello). Mutazione porta a metilazione C e non espressione
autosomiche recessive
anemia falciforme (sostituz di glu con val; HBb-> HBs)-> plasmolisi e ostruzione vasi. Zone malariche: Sintomi: dolore, febbre, danni a cuore, cervello, reni. Terapia N idrossiurea-> HBF, evitare carenza O2
Fibrosi cistica (caucasici 1/2500)- mutaz gene CF su C7-> proteina CFTR-> muco denso (anche x linfociti)-> pancreatiti e problemi respiratori. Infez tipiche pseudomonas a., stafilo a. Diagnosi: sudore, screening neonatale Cura (N acetilcisteina rompe legami 2S muco) risolutiva: trapianto polmone
PKU (molte mutazioni del gene PAH su C12)-> accumulo di phe anche in urine (no phe -> tyr) Sintomi: danni encefalo. Diagnosi: esami sangue neonatale Cura: dieta
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diagnosi
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preconcezionale (storia familiare, albero genealogico, consulenza)
prenatale
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amniocentesi con cariotipo, AFP, FISH, QF-PCR, microarray, screening m metaboliche
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screening neonatale PKU, X fragile, FC (anemia falciforme, Duchenne non obbligatorio)