El ADN se extrae de una muestra de tejido, obtenida en el caso del feto por amniocentesis, o, en el caso de un niño o de un adulto, mediante una muestra de sangre o de células de la mucosa oral. Hoy en día, la prueba consiste normalmente en amplificar con PCR la región crítica de la muestra de ADN –el gen sospechoso–, que posteriormente se secuencia para determinar si tiene o no la mutación