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Developmental defects of the oral and maxillofacial region 口腔及顎面部發展缺陷 (口面裂…

- - - - 80%單側
        
        70%在左
        
        70%是CL+CP
      - 20%雙側
        
        85%是CL+CP
      - complete/incomplete
        
        由有無破壞齒槽骨來分
    - - 發生在懸壅垂(裂)
      - only在soft palate
      - 在soft palate+hard palate(較典型)
- - - - 眼瞼皮膚鬆弛 Blepharochalasis
      - 非功能甲狀腺腫
      - double lip
- - - - 別稱:Treacher Collins syndrome
      - 第一、二腮弓發育缺陷
      - error
      - 染色體顯性遺傳
      - 特徵
        
        Narrow face 臉窄
        
        Coloboma貓眼(虹膜缺陷)
        
        eyelash loss睫毛缺失
        
        Ossicle defect(聽小骨缺陷)
        
        Retruded chin小下巴
        
        Condylar.coronoid process 發育不全
        
        併發15% lateral facial cleft / 30%cleft palate
        
        parotid發育不全/缺乏
        
        呼吸餵食困難
        
        死亡率高
  - - - maxillary process和lateral process融合不全
  - - - Medial nasal process融合不全
      - 和Trisomy 13相關
      - 特徵
        
        Low-set ears 耳朵位置偏低
        
        雙側CL.CP
        
        microcephaly 小頭症
        
        Cri-du-chat貓叫症
- - - - 遺傳的眼睛關節漸進退化
    - - 症狀
        
        心臟缺損 cardiac defect
        
        顱顏異常 craniofacial anomalies
        
        下顎異常 jaw abnormal
        
        鼻子突出 prominent nose
      - 與第22對染色體相關 / 顯性遺傳
    - - 咬合不正 malocclusion
      - 多生牙 supernumerary
      - 缺牙 teeth missing
  - - - 腦部受損
      - 肺高壓
        
        鬱血性心衰竭
- - - - 嘴角處黏膜內凹 small mucosal invagination
      - 凹陷處有唾液堆積
      - 耳前fistula
        
        耳朵前凹陷表面有複層鱗狀上皮
    - - 上下顎骨融合不全
    - - 成人>小孩
      - 男>女
  - - - 小凹陷下唇
      - 有雙側性
      - 唾液堆積
    - - 胚胎期下顎弓的lateral sulci未消失
    - - van der Woude syndrome(VWS)
        
        合併發生CP.CL時稱之
        
        牙齒少 hypodontia
        
        基因IRF6變異
        
        皮膚鱗狀變化(同commissural)
      - Popliteal pterygium syndrome(PPS)
        
        膝蓋後翼狀贅片(pterygia/popliteal webbing)
        
        可能合併CP.CL
        
        外生殖器異常 genital abnormalities
        
        連頷畸形 syngnathia
        
        上下顎間帶狀連結嘴張不開
      - Kabuki syndrome
        
        下眼瞼外翻 eversion of lower lateral eyelid
        
        心智發展問題
        
        大耳
        
        可能合併CL.CP
        
        hypodontia
        
        關節 laxity(鬆弛)
        
        鞏膜藍
- - - - 頰黏膜
      - 唇黏膜
      - 嘴底