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Maladie de Vaquez
= SMP caractérisé par une prolifération préférentielle…
Maladie de Vaquez
= SMP caractérisé par une prolifération préférentielle des cell de la ligée éryhroblastique
→ maladie de l'adulte, fréquente après 50ans
Signes cliniques
Signes fonctionnels:
- céphalées, vertiges, bourdonnements d'oreilles, paresthésies
- prurit à l'eau chaude
- parfois crise de goutte ou de colique néphrétique
Signes physiques:
- érythrose cutanée, stt faciale
- splénomégalie
- parfois HTA
Signes biologiques
NFS:
- augmentation des GR, de l'Hb, de l'hématocrite
- hyperleucocytose modérée
- thrombocytose modérée
Volémie au chrome 51:
- permet d'affirmer une polyglobulie vraie
- le volume globulaire total doit être:
- chez la F: >32ml/kg
- chez l'H: >36ml/kg
Autres: VS, PAL, vit B12, Ac urique
Examens de la moelle
Myélogramme:
- moelle riche
- hyperplasie stt de la lignée érythroblastiques
Biopsie osseuse:
- confirme le myélogramme
- montre une fibrose médullaire +/- importance
-
Critères de diag:
- mutation JAK2: 95% des cas
- si non:
- dosage EPO
- culture progéniteurs
Diag différentiel:
- les fausses polyglobulies
- les polyglobulies secondaires:
- à une anoxie tissulaire (vie en altitude, fumeur, malformation cardiaque)
- à certaines tumeurs solides (hémangioblastome du cervelet, cancer du rein/foie)
- à certains ttt hormonaux (androgénothérapie, corticothérapie)
Evolution et pronostic
Phase floride (15-20ans):
- vie normale
- 2 types de complications possibles:
- vasculaires: thromboses art/veineuses, hémorragies (par thrombopathies)
- métaboliques: crise de goutte, crise de coliques néphrétiques
Phase de transformation hémato:
- évolution vers la myélofibrose:
- elle est progressive est marquée par:
- une augmentation du volume de la rate
- une fibrose médullaire importante
- elle peut évoluer vers l'acutisation
- transformation en LA:
- après la phase floride ou succède à une myélofibrose
- elle est marquée par:
- une pancytopénie
- une blastose médullaire +/- sanguine
TTT
Les saignées:
- permettent de réduire rapidement le VGT
- 300 à 400ml de sang/saignées
- peu efficaces sur l'augmentation des plaquettes
La chimiothérapie:
- hydroxy-urée (hydréa), pipobroman (vercyt)
- sce régulière de la NFS
- à utiliser de préférence chez les sujets jeunes
Les anti-JAK2:
- ruxolitinib (Jakavi)
- patients résistants ou intolérants à Hydréa