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TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI (NELL'800 GREGOR MENDEL…
TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI
NELL'800 GREGOR MENDEL DIMOSTRO' CHE LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI SEGUE REGOLE CHE PERMETTONO GLI ESITI DEGLI INCROCI. NACQUE COSI': LA
GENETICA
.
LA GENETICA E' LA SCIENZA CHE STUDIA LE LEGGI E IL MECCANISMI CHE PERMETTONO LA TRASMISSIONE E LA VARIAZIONE DEI CARATTERI DA UNA GENERAZIONE ALL'ALTRA.
LA TERZA LEGGE DI MENDEL: NELLA
F2
, MENDEL OTTENNE QUATTRO VARIETÀ DI PIANTE CHE PRESENTAVANO TUTTI E QUATTRO I FENOTIPI POSSIBILI: QUELLI DELLA GENERAZIONE PARENTALE PIÙ' DUE NUOVI FENOTIPI.
LE UNITA' CHE SI TRASMETTONO DA UNA GENERAZIONE ALL'ALTRA SONO I
GENI
.
IL GRADO DI DIFFERENZA DEI DIVERSI INDIVIDUI E' LA
DIVERSITA' GENETICA INTRASPECIFICA
.
SI DEFINISCE
LINEA PURA
UNA LINEA DI DISCENDENZA DI ORGANISMI IN CUI IL TRATTO RIMANE COSTANTE.
IL METODO SPERIMENTALE DI MENDEL: INIZIO' AD ESAMINARE LE DIVERSE VARIETA' ADATTE ALLO STUDIO:
1)UN
CARATTERE
E' UNA CARATTERISTICA OSSERVABILE;
2)UN
TRATTO
E' UNA FORMA PARTICOLARE;
3) UN
CARATTERE EREDITARIO
E' QUELLO CHE SI TRASMETTE DA UN GENITORE AD UN FIGLIO.
LA PRIMA LEGGE DI MENDEL: EGLI CHIAMO' QUESTE PIANTE GENERAZIONE PARENTALE. UNA PREIMA GENERAZIONE DETTA
F1
, CONCLUSE IL TRATTO "SEME-LISCIO" ERA
DOMINANTE
SUL "SEME-RUGOSO".
LEGGE DELLA DOMINANZA
: GLI INDIVIDUI IBRIDI DELLA GENERAZIONE MANIFESTANO SOLO UNO DEI TRATTI PRESENTI NELLA GENERAZIONE PARENTALE.
LA SECONDA LEGGE DI MENDEL: IL TRATTO "SEME-RUGOSO" NELLA GENERAZIONE
F2
VIENE SOSTITUITO CON RECESSIVO IL TRATTO "SEME-RUGOSO". IL TRATTO
RECESSIVO
ERA QUELLO CHE SCOMPARIVA NELLA GENERAZIONE F1 E RICOMPARIVA NELLA F2. IN REALTA' NON SCOMPARIVA MA VENIVA "COPERTO" DAL CATETERE DOMINANTE. MENDEL OTTENNE IL RAPPORTO DI 3:1.
GLI ELEMENTI UNITARI DELL'EREDITA' OGGI SONO I GENI E LE FORME DIVERSE DI UNO STESSO
GENI
SONO CHIAMATE
ALLELI
. LA SECONDA LEGGE DI MENDEL E' ANCHE CHIAMATA
LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
.
MENDEL SI OCCUPÒ DELLA TRASMISSIONE CONTEMPORANEA DI DUE CARATTERI DIVERSI. . SE I GENI FOSSERO STATI TRASMESSI IN MODO INDIPENDENTE SAREBBERO STATE POSSIBILI TUTTE LE COMBINAZIONI TRA GLI ALLELI SI SAREBBE GENERATA UN F2 CON 9 GENOTIPI DIFFERENTI.
UN GENE E' UNA SEQUENZA DI DNA CHE SI TROVA IN UN PUNTO PRECISO DEL CROMOSOMA E CHE CODIFICA UN PRECISO CARATTERE. LA MEIOISI SPIEGA LA SEGREGAZIONE DEGLI ALLELI. OGNI COPPIA DI ALLELI SI TROVA SUI CROMOSONI OMOLOGHI; DURANTE LA MEIOSI GLI ALLELI SI SEPARANO.
L'INSIEME DEGLI ALLELI CHE DETERMINANO UN CARATTERE E' DETTO
GENOTIPO
, MENTRE LA CARATTERISTICA OSSERVABILE CHE ESSI DETERMINANO E' DETTA
FENOTIPO
.
SE I DUE ALLELI SONO DIVERSI, COME NEL CASO DEL GENOTIPO
Ll
, L'INDIVIDUO E' DETTO
ETEROZIGOTE
.
L'
ALBERO GENEALOGICO
E' UNO SCHEMA CHE MOSTRA LA TRASMISSIONE DI UN DETERMINATO CARATTERE ALL'INTERNO DI UNA FAMIGLIA. SERVONO ANCHE PER DIAGNOSTICARE LE
MALATTIE GENETICHE
E I GENI SONO SOGGETTI A
MUTAZIONI
, CIOE' A CAMBIAMENTI NELLA SEQUENZA DEL DNA.
LA MALATTIA SI MANIFESTA IN TUTTI GLI INDUVIDUI CHE PRESENTANO TALE ALLELE NEL LORO GENOTIPO
(MALATTIA DOMINANTE)
NELLA DONNA I DUE CROMOSOMI SESSUALI SONO UGUALI, DI GROSSE DIMENSIONI XX; NELL'UOMO LA COPPIA DI CROMOSONI SESSUALI E' FORMATA DA DUE CROMOSOMI DIVERSI X E Y.
LE MALATTIE LEGATE AL SESSO SONO MALATTIE GENETICHE CHE SI MANIFESTANO CON FREQUENZA DIVERSA NEI DUE SESSI.
INCROCIANDO UNA PIANTA OMOZIGOTE A FIORI ROSSI CON UNA PIANTA OMOZIGOTE A FIORI BIANCHI, IN F1 SI OTTENGONO SOLO INDIVIDUI IBRIDI CON FIORI ROSA. TALE RISULTATO SEMBRA CONTRADDIRE LE LEGGI DI MENDEL
SE PERÒ LASCIAMO CHE GLI IBRIDI SI AUTOFECONDINO, NELLA GENERAZIONE F2 OTTENIAMO PIANTE CON FIORE ROSSO, CON FIORE BIANCO E CON FIORI ROSA IN PROPORZIONI 1 ROSSO :2 ROSA :1 BIANCO. QUESTO INDICA CHE I GENI NON SI SONO "MESCOLATI" E CHE IN F2 SI SONO RIASSORTITI RISPETTANDO I RAPPORTI PREVISTI DA MENDEL
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NEL 1901 LO SCIENZIATO AUSTRIACO KARL LANDSTEINER MESCOLO' I GLOBULI ROSSI DELL'INDIVIDUO CON IL SIERO DI UN ALTRO INDIVIDUO.
L'AGGLUTINAZIONE DEI GLOBULI ROSSI SI VERIFICA PERCHÉ' ALCUNE PROTEINE SPECIFICHE PRESENTI NEL SIERO, DETTE ANTICORPI, REAGISCONO CON LE CELLULE ESTRANEE
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LA MAGGIOR PARTE DELLE NOSTRE CARATTERISTICHE PRESENTA UNA GRANDE VARIABILITÀ ALL'INTERNO DI UN CERTO AMBITO
I CARATTERI CHE PRESENTANO QUESTO COMPORTAMENTO SONO DETTI CARATTERI QUANTITATIVI.
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