Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR (BSEP (CIFP2) (Cuadro clínco…
COLESTASIS INTRAHEPÁTICA FAMILIAR
Genes codificadores de transportadores de Ácidos biliares
ABCB11 (BSEP)
CIFP2
ABCB4 (MDR3)
CIFP3
ATP8B1
CIFP1
Epidemiología
CITP1, CIFP2: 2/3 de casos
CIFP3 1/3 de casos
1/50,000, 1/100,000 nacimientos
10.15% de pediátricos con colestasis
Enfermedad FIC1
Gen ATP8B1
18q21-22
ProteínaFIC1
Transportador aminosfosfolípido
Señalización a FXR
54 mutaciones: inserciones, deleciones
Autosómica recesiva
Cuadro clínico
Prurito intenso
Cálculos biliares
Retraso en el desarrollo
Diarrea crónica
Pancreatits
Colecistits
Epistaxis (sin trombocitopenia o coagulopatía)
Ictericia
Fatiga
Tratamiento
Intervenciones médicas y
quirúrgicas
exclusión ileal.
mejoría con el AUDC
Trasplante hepático
BRIC1
#
CIFP1
#
BSEP (CIFP2)
gen ABCB11
reducción en la expresión de BSEP condicionaría la secreción de ácidos biliares
Fármacos
Ciclosporina A
Glibenclamida
Estrógenos
Rifampicina
Rifamina
Cuadro clínco
Hepatomegalia
Vómito
Náuseas
Esteaotorrea
Ictericia
Prurito
ácido ursodesoxicólico
Trasplante hepático
Cirrosis hepática