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PORFIRIASIS (ME) (CUADRO CLÍNICO (Dolor abdominal, Vomito, Estreñimiento,…
PORFIRIASIS (ME)
ETIOLOGIA
Trastornos metabólicos causados por la alteración en la actividad de las enzimas que intervienen en la ruta de biosíntesis del grupo hemo
Acumulación y excreción de intermediarios del hemo, que se refleja en la sobreproducción del sustrato sobre el que actúa la enzima defectuosa
Las porfirias agudas fueron descriptas por el médico holandés B.J. Stokvis en 1889, que reconoció la enfermedad era provocada por barbitúricos derivados del sulfonal
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EPIDEMIOLOGIA
Prevalencia genetica, 1 en 100,000 a 20,000 con insidencia 1 caso sobre 100,000 o menor, lo que refleja una baja penetrancia (10%)
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TRATAMIENTO
Convulsiones, Insomnio y Ansiedad ,Diazepam
DolorOpiáceos Gabapentina; pregabalina Acetaminofén Aspirina,
Náuseas Vómitos Alucinaciones/delirio, Clorpromazina
Hipertension, taquicardia, estreñimiento, B bloqueadores
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Paresia bulbar (disfagia, disfonía, disartria, Sonda nasogastrica
Disfuncion vesical, sonda vesical
Alteración del estado de
concienciaUnidad de cuidados intensivos,
Debilidad muscular, Fisioterapia
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