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Amyotrophie spinale (Définition (Maladie héréditaire caractériser par des…
Amyotrophie spinale
Définition
Maladie héréditaire caractériser par des faiblesses musculaire due à une dégénérescence des cellules musculaires responsables de la commande musculaire
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Pas d'impact cognitif, pas d'impact sensitif
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4 types d'amyotrophie
- maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale infantile sévère. apparaissant avant l’âge de 6 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la station assise
caractéristiques : hypotonie de la part du foetus et bébé, difficulté à maintenir la tête, gestes très lents (main, jambes)
alarmant : la succion est faible et l’effort de mastication entraîne une fatigue importante, rendant l’alimentation normale difficile, voire impossible // L’atteinte des muscles du système respiratoire entraîne une toux faible et inefficace, et réduit la capacité à se défendre contre les infections respiratoires.
- amyotrophie spinale infantile intermédiaire, survenant à l’âge de 6 à 18 mois et caractérisé par l’absence d’acquisition de la marche
surviennent entre les âges de 6 et 18 mois,
enfants perdent les fonctions acquises (station assise et rarement marche), mais ils restent capables de tenir leur tête et de se servir de leurs main // e mettre à quatre pattes ou se relever devient impossible
- myotrophie spinale juvénile ou maladie de Kugelberg-Welander, survenant après l’âge d’acquisition de la marche (après 18 mois - 2 ans)
affaiblissement musculaire plus ou moins symétrique d’abord dans les muscles des hanches et des jambes, puis dans ceux des épaules et des bras. Les jambes sont toujours plus sévèrement atteintes que les bras.
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difficultés plus ou moins gênantes à marcher, courir, monter les escaliers, se lever lorsqu’ils sont assis par terre
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- amyotrophie spinale adulte, se manifestant à l’âge adulte
Se déclare à l’âge adulte, en général après 30 ans.
Signes: Les muscles des cuisses et des bras s’affaiblissent peu à peu // marche & course dandinante, maladresse
Traitement
Corset très jeune // corset siège, verticalisateur // orthèses qui luttent contre les déformations orthopédique du aux rétraction ostéo tendineuses
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Prise en charge respiratoire importante ( machine, kiné respiratoire, balnéothérapie)
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Evolution possible
caractéristiques
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Souvent déficience respiratoire > limite espérance de vie / augmente risque maladie type pneumonie, bronchite ...
Déviance morphologique
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l’atteinte musculaire commence par la racine des membres (hanches et épaules) pour s’étendre jusqu’aux extrémités (pieds et mains). Les muscles se rétractent et fixent les articulations, ce qui entraîne une attitude demi-fléchie des genoux et des coudes ou une rotation anormale des pieds (tournés vers l’intérieur).
Raison de la fragilité de leurs os, ces enfants peuvent présenter des fractures lors de traumatismes bénins.