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Dystrophie musculaire progressive : DUCHENNE DE BOULOGNE (Clinique :…
Dystrophie musculaire progressive : DUCHENNE DE BOULOGNE
Etiologie
La + fréquente // 1 personne sur 3 500 // + hommes // espérance de vie : 30 à 40 ans
Anomalie du gêne DMD situé sur le chromosome X qui code pour la protéine "dystrophine" située dans la membrane cellulaire des fibres msculaires
Maladie dégénérative
Clinique :
Début dans l'enfance > discret retard moteur
Indice orthopédique
hyperlordose lombaire & cervicale , scoliose
trouble de la marche : marche sur pointe de pied, boiterie
perte force musculaire : MI, MS, Tronc > grosses déformations
Indice physiologique
hypertrophie des mollets, contracture musculaire
Rétraction musculo tendineuse > fixe déformation, perte réflexes volontaires
troubles respiratoire, cardiaque, cognitif (-50% capacité)
Traitement
Pas de thérapie génique
Rééducation : ciné, ergo > mobilisation & aide respiratoire & compensation quotidienne
Opération : ténotomie, arthrodèse
Appareillage
Fauteuil roulant : manuel , électrique = évaluation selon capacités cognitive
Orthèse MI : cruro, suro > port nocturne & diurne + chaussure orthopédique
Orthèse tronc : Corset scoliose, corset correction hyperlordose, corset siège
Orthèse MS : stabilisatrice, lutte contre déformations