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Myopathie congénitale / dystrophie musculaire congénitale (Introduction :,…
Myopathie congénitale / dystrophie musculaire congénitale
Introduction :
Maladie des muscles qui s'installent au stade embryonnaire
Atteinte dégénérative des muscles striés ( observation dès la naissance)
Caractéristique : faiblesse musculaire > hypotonie> amyotrophie => retard moteur
Clinique : diminution de la force musculaire, peut causer détresse respiratoire + cardiaque // déformation orthopédique flagrante
Important : Discret retard moteur // Hyperlordose : déficits des muscles du rachis // Troubles de la marche : boiterie bilatérale de hanche // Marche sur la pointe des pieds
Evolution : 1. Evolution normale / 2. Enfance normale mais difficile de pratiquer du sport > grande fatigabilité / 3. Décès de l'enfant du à déficit cardio respiratoire
Premier signe : 5 à 6 ans // Perte de la marche 7 à 12 ans // Atteinte muscle cardiaque 20 ans
Traitement :
Appareillage
Naissance : plâtre successif pour corriger pied Bauts (varus équin). Evolue souvent vers la chirurgie + chaussure orthopédique
Positionnement : Matelas sur mesure > position rigoureuse / couche d'abduction
Aide motrice : corset siège, déambulateur, verticalisateur, fauteuil roulant
Kiné (respiratoire ++, mobilisation muscles et articulation pour éviter de fixer les déformations) , ergo
Chirurgie : ténotomie, stabilisation rachis (arthodèse)
Médicament : CKB très élevé // pas de thérapie génique
Type de déformations :
Pied : Bauts (varus équin)
Hanche : luxation
Cou : torticolis congénital, dystonie de muscles érecteurs du cou
Atteinte générale des articulations : arthrogrypose , Localisation majeur : hanche & genou
Pathologie
Duchenne de Boulogne
Bilan : touche tous les muscles (cardio = principale cause de mortalité)
Faiblesse muscu touchant plus les muscles proximaux
Cause : mutation du gêne DMD situé sur le chromosome X codant pour la protéine "dystrophine". Apparition d'anomalies de type Délétion (perte matériel génétique) & duplication de gêne
Conséquence des anomalies :
déficit complet de la production de dystrophine
Maladie de Duchenne
altération du gène > - fonctionnel
Maladie de Becker
1 / 3 500 // + garçon
Transmission
2/3 cas par la mère porteuse du gène défectueux
1/3 cas mutation spontanée du gêne
Maladie de Beckert
Cause : atteinte du gêne DMD mais x10 moins virulente
Garde longtemps capacité de marche même si instabilité
Pas atteinte cognitive, peu atteinte cardiaque, moins déformation orthopédique