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GENÉTICA Y SÍNTESIS DE HEMOGLOBINA (SÍNTESIS DE ARN (Antes de su…
GENÉTICA Y SÍNTESIS DE HEMOGLOBINA
GENÉTICA
Los genes α y β son independientes y se ubican en cromosomas distintos
El grupo α se localiza en el brazo corto del cromosoma 16 y contiene los codificadores de la cadena z.
El grupo β se localiza en el brazo corto del cromosoma 11
Incluye a los genes de las cadenas Gγ, Aγ, δ y ε.
Todos los genes funcionales de la globina comparten una estructura general
Consiste en
3 exones
2 intrones
Cada una de sus cadenas cuenta con genes propios
β
δ
α
ε
La región promotora
Incluye alrededor de 100 pares de bases que preceden al punto de comienzo de la transcripción
Tres secuencias de esta región se finjan al ARN polimerasa que cataliza la síntesis de ARN mensajero
SECUENCIAS CLAVE EN LA INICIACIÓN DE LA TRANSCRIPCIÓN
TATA
CAT
La porción distal del tercer exón (AATAAA) finaliza la transcripción
SÍNTESIS DE ARN
Se lleva a cabo bajo la influencia de grupos enzimáticos
ARN polimerasa
La
transcripción
primaria del ARNm incluye copias de toda la secuencia del ADN genómico
Antes de su
transporte
al citoplasma se procesa por clivaje del extremo 5’
Hay separación de las secuencias transcriptas de los intrones
Poliadenilación del extremo 3’
La
separación
implica la formación de asas en el preARNm
Los puntos de consenso son secuencias de nucleótidos adyacentes que perfeccionan la síntesis del ARNm.
En la
traducción
se sintetiza una cadena polipeptídica de acuerdo con un patrón proporcionado por la secuencia de codones del ARNm
La
terminación
se produce cuando se llega a un codón de finalización UAA la cadena polipeptídica se completa y se separa del ribosoma
ERITROCITOS
Formados por la maduración de proeritroblastos
Controlado por la hormona polipéptídica eritropoyetina
CLIVAJE
por parte de las caspasas
indispensable en la hematopoyesis
los eritrocitos envejecidos se degradan hacia el día 120 de vida en
la médula ósea
el hígado
y el bazo
HEMOGLOBINOPATÍAS
CAUSA
Mutación puntual
sustitución de un nucleótido de ADN por otro
Modifica el código genético
Induce un cambio en un aminoácido de la globina resultante
Su biosíntesis guarda estrecha relación con la eritropoyesis
La expresión genética y el contenido de Hemoglobina
Acompañan la diferenciación de unidades formadoras de colonias eritroides en precursores eritroides.
SÍNTESIS DEL GRUPO HEM
GRUPO HEM
Es una molécula plana que consta de un hierro ferroso y un anillo tetrapirrólico
(protoporfirina IX)
Es un factor fundamental en la regulación de la tasa de síntesis de la globina
PRINCIPAL EFECTO
En la iniciación de la traducción
Bloquea la acción de un inhibidor de la producción de globina
Participa en la transcripción y el procesamiento del ARNm
Se sintetiza en virtualmente todos los tejidos, especialmente médula ósea e hígado